Hva er Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom er en sjelden genetisk tilstand assosiert med døvhet og endringer i pigmentering av hår, hud og øyne. Det finnes en rekke forskjellige varianter på denne tilstanden, som involverer en rekke gener, inkludert Klein-Waardenburg syndrom og Shah-Waardenburg syndrom. I de fleste tilfeller, mennesker med denne tilstanden har en familie historie av symptomer, men noen ganger spontane mutasjoner kan forekomme.

I personer med Waardenburg syndrom, er problemene knyttet til utvikling av neural crest, en viktig embryonale struktur . Mange mennesker med denne tilstanden har uvanlig ansikts struktur, med funksjoner som en bred neserygg, lav hårfestet, wideset øyne og ansikts asymmetri. Døvhet eller hørselstap på ett eller begge ørene er et annet kjennetegn funksjon i Waardenburg syndromet.

Noen mennesker med denne tilstanden kan ha lyse eller veldig lyse blå øyne, mens andre har heterokromi, der øynene er to forskjellige farger . En hvit strek i håret er vanlig, som er tidlig gråning, og noen pasienter har flekker av hvite eller på annen måte misfarget hud. Waardenburg syndromet kan også være ledsaget av tarmskader, leppe- og ganespalte, og spinal abnormiteter, avhengig av hvilke gener som er involvert, selv om disse variasjonene er mer sjeldne.
Ad

Tilstanden er oppkalt etter det 20. århundre nederlandske øyelege som identifiserte det etter merke seg at uvanlige variasjoner i øyenfarge ble ofte forbundet med hørselstap i sine pasienter. Forskning har vist at dette syndromet ser ut til å være en dominerende egenskap som spenner over flere gener, i hvilket tilfelle barn vil ofte arve det, men har en litt annen presentasjon enn sine foreldre.

Som mange arvelige forhold, er ikke Waardenburg syndrom forårsaket av noe foreldrene har eller ikke har gjort. Det kan ikke kureres, men det kan håndteres. Ledelsen kan omfatte kirurgi for å rette fysiske abnormiteter, sammen med overnatting for døvhet og hørselstap. Personer med en familie historie av tilstanden kan være lurt å møte med en genetisk rådgiveren før å få barn til å diskutere den potensielle risikoen og for å få en fullstendig evaluering.

Alvorlighetsgraden av Waardenburg syndromet kan variere betydelig. Når diagnosen, er det tilrådelig å gjennomføre en grundig evaluering for å lære mer om detaljene i den enkelte sak og gener som er involvert. Dette vil også gi en mulighet til å identifisere problemer som kanskje ikke er lett synlig, for eksempel variasjoner i strukturen av tarmen som kan føre til tarm hindringer og andre medisinske problemer i fremtiden.