Hva er hypergammaglobulineminefrose?

hypergammaglobulineminefrose er en sjelden, arvelig medisinsk tilstand hvori pasienten har unormalt høye nivåer gammaglobulin. Gamma-globulin er en klasse av proteiner som finnes eksklusivt i blodet, og det først og fremst refererer til antistoffer. Med andre ord, pasienten med hypergammaglobulineminefrose har for mange antistoffer svømme rundt i blodet

Bortsett fra forhøyede gammaglobulin nivåer, andre symptomer på hypergammaglobulineminefrose inkluderer forstørrede mandler, lymfeknuter, lever og milt.; sammen med anemi; dårlig immunforsvar; og mottakelighet for bakterielle og opportunistiske infeksjoner. Med disse symptomene, er sykdommen en immunoproliferative lidelse, betyr det tungt svekker immunforsvaret. Når immunsystemet påvirkes, det gjør en person mye mindre i stand til å avverge infeksjoner. På toppen av det, kan det også gjøre små infeksjoner, for eksempel forkjølelse, føler meg mye verre.

hypergammaglobulineminefrose årsaker inkluderer en rekke sykdommer, som for eksempel myelom, hepatitt C, humant immunsviktvirus 1 (HIV- 1), reumatisk sykdom, POEMS syndrom, og levercirrhose. Behandle sykdommen vanligvis inkluderer å være matet immunglobulin intravenøst ​​eller ta antibiotika. Mange pasienter, til tross for behandling, må leve med et svekket immunsystem for resten av livet.

hypergammaglobulineminefrose kommer i fem former, avhengig av hvilken immunglobulin er på unormale nivåer. Den vanligste type mennesker erfaring er et overskudd av en immunogloblin kjent som IgM. Andre typer er preget av en mangel i de store immunglobuliner IgA, IgE og IgG.
Ad

Den første og viktigste typen kalles type 1 hyper IgM, og dette er den med de forhøyede gamma globulin nivåer. Den andre er en mutasjon av aktiverings-indusert cystein deaminasea (AICDA) genet som finnes i den korte arm av kromosom 12. Den tredje typen er også en mutasjon, det ene finnes på overflaten av B-celler antistoff. Hyper-IgM-type 4 er lik den første typen, men en eksakte årsaken er ennå ikke bestemt. Hyper IgM type 5 er en mutasjon av uracil DNA glycosylasea (UNG) genet, som også på kromosom 12.

Walden makroglobulinemi er en ondartet variant av en immunoproliferative immunoglobulin lidelse, den kategorien der hypergammaglobulineminefrose faller, selv om det ikke regnes som en form for hypergammaglobulineminefrose. Denne tilstanden vanligvis påvirker folk når de er rundt 55 år gammel, med en liten overvekt mot menn. Pasienter som utvikler denne lidelsen generelt går på å leve omtrent seks år til. Det er en relativt sjelden lidelse, med bare rundt 1500 tilfeller årlig i USA; det er ca 10,3 årlig forekomst for hver 1 million mennesker som bor i Storbritannia.