Hva er Trisomi?

Trisomi er en form for Aneuploidy, en unormalt der en organisme har feil antall kromosomer. Hos mennesker, vil en normal barnet har 46 kromosomer i 23 par, med hver av foreldrene bidrar 23 kromosomer. Når trisomi oppstår, er den enkelte født med tre forekomster av et bestemt kromosom stedet for de to vanlige, noe som resulterer i 47 totalt kromosomer i stedet for 46. Resultatene av denne ekstra data kan variere, men har en tendens til å manifestere seg i form av fødselsskader, hvorav noen kan være ganske alvorlig.

den vanligste årsaken til trisomi er et problem i duplisering av kromosomer å lage egg og sædceller. Et sted på veien, dupliserer et kromosom seg to ganger, og skaper et komplett par. Når egg eller sædcelle sammenføyninger med sin motpart, er det ekstra kromosom tatt langs, noe som skaper et sett av tre, hvor der skal være to. I noen tilfeller, et kromosom bare delvis dubletter, som fører til delvis trisomy.

Noen av de mer kjente former av trisomy er trisomier 13, 18, og 21. trisomy 13 er også kjent som Pataus syndrom, etter legen som identifiserte den. Patau syndrom er preget av fysiske og psykiske defekter, med hjertefeil er svært vanlig. Trisomi 18 er kjent som Edwards syndrom, og det er ledsaget av alvorlige psykiske og fysiske problemer; de fleste pasienter ikke overlever utover et år. Trisomi 21 er Downs syndrom, en tilstand som ofte ledsages av alvorlige psykiske funksjonshemminger
Ad

Det finnes andre former.; trisomi 16, for eksempel, utløser vanligvis en spontanabort, mens trisomi 9 fører til misdannelser i skallen og nervesystemet. Tallet i hvert navn refererer til kromosom i spørsmålet; i noen tilfeller kan pasienter ha mosaikk trisomy, noe som betyr at defekten bare viser seg i visse celler. Trisomi 16 er antatt å være den vanligste formen hos mennesker, mens trisomi 21 er den vanligste formen i levedyktige spedbarn.

Det er mulig å teste for trisomi, sammen med andre potensielle fødselsskader, og kvinner som er i fare for tilstanden kan gjennomgå prenatal testing for å se etter den. Hvis en prenatal test som en fostervannsprøve avslører en trisomi, vil en lege diskutere alternativer med pasienten. I noen tilfeller kan leger anbefaler at svangerskapet avsluttes, fordi babyen er levedyktige. Noen foreldre kan velge å fortsette med graviditeten uansett, for etiske eller moralske grunner. Noen mennesker med trisomi forlate glade, fulle liv, mens andre spedbarn overleve for bare kort tid etter fødselen.