Hva er Guthrie Test?

Guthrie testen er en blodprøve som er utført på nyfødte. Testen brukes til å oppdage en arvelig genetisk lidelse som kalles fenylketonuri
. Lidelsen er forårsaket av en defekt i metabolismen som bryter ned aminosyren fenylalanin. Ubehandlet kan fenylketonuri forårsake alvorlig utviklingshemming, og tidlig oppdagelse via denne testen er avgjørende.

Også kjent som Guthrie bakteriell hemming analysen, er Guthrie test utbredt i hele Europa, Nord-Amerika, og Australasia. I noen land testen brukes til å screene for andre sykdommer i tillegg til fenylketonuri. Andre forhold som kan bli testet for blant annet cystisk fibrose, medfødt hypotyreose, og sigdcelleanemi. Hver av disse ytterligere betingelser blir screenet for ved hjelp av en annen metode, men den samme blodprøven kan anvendes for alle testene.

Guthrie bakterie inhiberingsanalysen ble utviklet i 1960 av en amerikansk lege og mikrobiolog heter Robert Guthrie. Testen ble opprinnelig utviklet for å skjerme for tilstedeværelsen av fenylketonuri i nyfødte. Når tilstedeværelsen av denne metabolske lidelse er oppdaget kort tid etter fødselen, kan det berørte barnet beskyttes mot utviklingshemming og andre bivirkninger med en lav-protein diett som begrenser fenylalanin inntak.
Ad

Guthrie testen oppdager økte nivåer av fenylalanin i blodet ved bruk av en bakteriekultur som krever fenylalanin å vokse. En blodprøve ble tatt for denne testen på den sjette eller syvende dag etter fødselen. Det er viktig å vente i flere dager etter fødselen lot blodprøven for å sikre en nøyaktig avlesning.

Blodprøven blir inkubert med en bakterieart kalt Bacillus subtilis
og en kjemisk kalt B-2-tienylalanin, som hemmer veksten av bakterier ved å virke som en agonist fenylalanin. Dette betyr at det hindrer bakterier fra å mate banen og fenylalanin tilgjengelige i kulturmediet. En blodprøve fra en baby med fenylketonuri gir nok ekstra fenylalanin for bakteriene til å vokse til tross for tilstedeværelsen av den B-2-tienylalanin agonist.

derfor en positiv test for Guthrie fenylketonuri er ett hvori bakteriekultur er i stand til å vokse. Når bakteriekultur ikke kan vokse, er testen negativ. Når et positivt testresultat er oppnådd, blir barnets lege kontaktes. Legen så arrangerer for videre testing for å finne ut hvorfor fenylalanin nivåer er forhøyet. Dette er en viktig faktor, som fenylketonuri utgjør mindre enn 10% av positive Guthrie testresultater. For eksempel kan falske positive resultater oppnås fra spedbarn født for tidlig, eller som har blitt behandlet med antibiotika i uken etter fødselen.