Hva er Sakral Agenesi?

Sakral agenesis er en sjelden og lite kjent tilstand som forårsaker misdannelse av ryggraden. Denne tilstanden oppstår i bare ca ett i hver 25.000 levende fødte. Forskere mener at dette unormalt skjer på et tidspunkt mellom uke tre og syv av fosterutviklingen skyldes en faktor eller sett av faktorer som avbryter mesoderm migrasjon.

De som er født med sakral agenesis kan lide av små lesjoner på korsryggen eller mer alvorlige effekter, inkludert fusjon av underekstremitetene. Selv om det er ukjent hvorfor akkurat dette skjer, er det spekulert i at mangel på visse viktige næringsstoffer under svangerskapet kan være en faktor. For eksempel kan folsyre tatt i tilstrekkelige mengder til å forhindre dette og andre ryggskader hos nyfødte.

Sammenhengen mellom sakral agenesis og mangel på næringsstoffer, sammen med andre miljøfaktorer, er svak i beste fall. Noen indikatorer peker på mors diabetes som en mulig risikofaktor, men ingen spesifikk miljøsaken har vært knyttet entydig. De fleste tilfeller av sakral agenesis er forårsaket av arvelige faktorer. Arvet årsaker, også kalt Currarino syndrom, antas å være forårsaket av mutasjon av visse gener.
annonse

Det finnes fire hovedtyper av sakral agenesis, noen mer alvorlige enn andre. Den første innebærer den partielle dannelse av sacrum. Dette betyr at noe av den nedre del av ryggen er utviklet, men visse komponenter mangler. En annen type er deformasjonen av sacrum, og de to andre typer innebære total svikt i sacrum formasjonen.

Fordi det er varierende grad av alvorlighet i sacrum agenesis, er prognosen like variert. Noen barn kan gå på å leve vanlige liv med kirurgi kombinert med fysioterapi. Andre kan ha fullt misdannede bein og hofter, noe som gjør walking eller kryp umulig. Disse barna vil trolig bli begrenset til en rullestol. Noen ganger underekstremitetene er også fjernet.

I noen svært alvorlige tilfeller, blære og tarmfunksjonen blir hemmet. Dette kan nødvendiggjøre bruken av permanente kolostomi for å forhindre tarm inkontinens samt kateterisering for urin passasje. Til tross for disse begrensningene, er prognosen bedre for disse pasientene som mer effektive operasjoner og fysisk terapi er utviklet; sammen med mer teknologisk avanserte rullestoler og mobilitet hjelpemidler.

For å hindre sakral agenesis oppstår, er alle kvinner i fertil år oppfordret til å ta en daglig multivitamin som inneholder folsyre. Opprettholde et sunt kosthold og livsstil er også gunstig ved å hindre utbruddet av type to diabetes. Kvalitet svangerskapsomsorg er også viktig, slik omsorg leverandører kan oppdage noe unormalt, og behandlingstilbud kan gjøres tilgjengelig i øyeblikket av fødselen.