Hva er de typer dverger?

Det er mer enn 200 forskjellige forhold som forårsaker dverger, som kan deles inn i to hovedkategorier kalt forholdsmessig dverger og uforholdsmessig dverger. En person med forholdsmessig dverger, som oftest forårsaket av forstyrrelser i hormonproduksjon, er mindre enn gjennomsnittet, men har de samme relative fysiske proporsjoner som noen uten dverger. I uforholdsmessig dvergvekst, som vanligvis er forårsaket av sykdommer som påvirker ben og brusk utvikling, de relative størrelser av forskjellige deler av personens kropp er forskjellige fra de av en nondwarf. For eksempel kan en person med uforholdsmessig dverger har en normal størrelse torso men uvanlig korte lemmer. Prominente typer dverger inkluderer hypochondroplasia, diastrophic dysplasi, og veksthormonmangel.

Alle typer dverger forårsake kortvoksthet, vanligvis definert som en høyde på 4 fot 10 inches (ca 1,5 m) eller mindre, men de ellers variere mye i deres spesifikke effekter. De fleste dverger er genetisk, enten arvet fra en forelder eller som følge av en ny genetisk mutasjon. Dverger kan også være et resultat av andre helseproblemer i barndommen, inkludert medfødt hypotyreose, veksthormonmangel eller stress forårsaket av alvorlig pågående psykologiske traumer. Kortvoksthet kan også være et resultat av normal arvelighet i barn av korte foreldre snarere enn noen lidelse eller helseproblem, men dette er vanligvis ikke klassifisert som dverger.
Ad

Achondroplasia, som er langt den vanligste formen dverger og står for 70 prosent av tilfellene, er en genetisk lidelse som fører til overproduksjon av et protein som er involvert i reguleringen av bein vekst kalt fibroblast vekstfaktor reseptor tre. Det overskytende forstyrrer bein utvikling, noe som resulterer i uforholdsmessig korte armer og ben, en gjennomsnittlig voksen høyde på 4 fot 3,5 inches (ca 1,3 m) hos menn og 4 fot 0,5 inches (ca 1,2 m) i kvinner, og karakteristiske skjelett funksjoner, inkludert forkortet fingre og en usedvanlig fremtredende panne. Små barn med achondroplasia har en økt risiko for død av sentrale eller obstruktiv søvnapné og ofte lider av hypotoni og forsinket utvikling av motoriske ferdigheter, men personer med achondroplasia har normal intelligens og kan leve ut det samme levetid som folk uten tilstanden.

en annen form for dvergvekst forårsaket av en mutasjon i fibroblast-vekstfaktor-reseptor tre-genet er hypochondroplasia, også kalt atypisk achondroplasia. Hypochondroplasia produserer skjelettabnormaliteter tilsvarende de som er forårsaket av achondroplasia, men de er vanligvis mindre uttalt. Barn med hypochondroplasia er mindre sannsynlig at lider av forsinket motorisk utvikling og luftveisproblemer vanlig hos barn med achondroplasia. Hypochondroplasia kan føre til en økt risiko for mild mental retardasjon, selv om dette er fortsatt kontroversiell blant forskere og folk flest med hypochondroplasia har usvekket intelligens.

Diastrophic dysplasi er en annen type uforholdsmessig dverger forårsaket av problemer med bein og brusk utvikling. Diastrophic dysplasi resulterer i betydelig kortere armer og ben, ryggdeformitet som skoliose, og problemer med felles mobilitet. Omtrent halvparten av barn med diastrophic dysplasi er født med en ganespalte, og deformiteter i ørene er vanlig. Intelligenser er upåvirket, men folk med diastrophic dysplasi ofte har mobilitet og motor kontroll problemer. Diastrophic dysplasi ligner på en tilstand som kalles atelosteogenesis, type to, men sistnevnte er mye mer alvorlig og fører til dødfødsel eller død i spedbarnsalder.

Veksthormon mangel er en vanlig årsak til forholdsmessig dverger. Dersom et barns kropp ikke produserer nok av proteiner som er nødvendige for vekst, vil veksten avta og utviklingsmessige milepæler i motorisk kontroll kan bli forsinket. Veksthormonmangel kan føre til en voksen høyde så kort som 4 fot (1,2 m). I motsetning til de typer dverger forårsaket av skjelettproblemer, kan veksthormonmangel bli behandlet i barndommen ved å injisere ytterligere menneskelige veksthormoner for å kompensere for kroppens egen lav produksjon.

Utilstrekkelig skjoldbrusk nivåer i spedbarnsalder, kalt medfødt hypotyreose, kan føre til dverger hvis venstre ubehandlet. Voksen høyde hos personer med ubehandlet medfødt hypotyreose kan være så lav som 3 fot 4 inches (ca 1 m). De kan også lider av mental retardasjon, infertilitet, og redusert muskeltonus og motorisk kontroll. Thyroid mangel kan være forårsaket av en genetisk defekt eller mangler i dietten som en mangel på jod.

De fleste mennesker med dverger har normal intelligens, men noen forhold som forårsaker dverger også føre til mental retardasjon. Foruten medfødt hypotyreose, disse typer dverger inkluderer Turner syndrom og noen tilfeller av Noonan syndrom. Noen typer dverger kan resultere i en vesentlig forkortet levetid på grunn av symptomer som hjertefeil, beslag, og pusteproblemer. For eksempel fører Ellis-van Creveld syndrom medfødte hjertefeil og luftveisproblemer som forårsaker omtrent halvparten av pasientene for å dø i spedbarnsalder, selv om de som bor i voksen alder kan leve ut en normal levetid. Primordial dverger, et begrep som refererer til flere former for brutto dverger som begynner i mors liv, er nesten alltid dødelig i løpet av de tre første tiårene av livet.