Hva er dysmorfisme?

dysmorfisme refererer til fysiske egenskaper, noen ganger assosiert med medisinske tilstander, som er tilstede fra fødselen av. Dysmorphic funksjoner eller syndromer kan oppstå på grunn av genetiske avvik, prenatal infeksjoner, eller fødsel traumer. Downs syndrom er en velkjent eksempel på dysmorfisme og produserer gjenkjennelige fysiske egenskaper og en rekke medisinske bekymringer. Noen pasienter søker medisinsk intervensjon på grunn av selvfølelse problemer knyttet til fysiske anomalier. Andre pasienter krever medisinsk oppfølging og omsorg som disse syndromene kan skape hjerteuregelmessigheter eller påvirke andre kroppens systemer.

Ikke livstruende kroppen lidelser omfatter delvis eller fullstendig webbing mellom to eller flere fingre eller tær, samt tilstedeværelse av mer enn 10 siffer på hender eller føtter. Disse feilene kan oppstå som arvet familietrekk. Spedbarn er født med en ganespalte eller å ha en eller begge hofter forstuet, er også eksempler på dysmorfisme. Unormalt kan være synlige strukturelle forskjeller eller relatert til feilbruk av et bestemt organ eller organsystem.

Når flere funksjoner oppstår, leger vanligvis diagnostisere spedbarn med en bestemt dysmorphic syndrom. Downs syndrom barn, for eksempel, har vanligvis dysmorphic ansikter med en flattrykt utseende og skjeve øyne, en liten munn, og små, lave sett ører. Disse barna har ofte tale hindringer og lavere enn gjennomsnittlig intelligens. Ofte personer med Downs syndrom også oppleve gastrointestinale lidelser, hjertefeil, hørsel, og luftveisproblemer.
Annonse

Arvet lidelser eller genetiske defekter som påvirker blodet eller indre organer er ofte anses dysmorphic forhold. Benmargs som ikke er i stand til å produsere røde og hvite blodlegemer, samt blodplater oppstår hos barn født med Fanconi anemi. Babyer med denne lidelsen kan også utvikle skjelettanomalier. Singular egenskaper eller dysmorfisme syndromer ofte oppstå fra genetiske defekter. Kromosomer kan justere eller koble i en sekvens feil et eller annet sted under fosterutviklingen.

Normalt kromosomer opptrer i par, men av og til, gjør enkle kromosomer vises, en tilstand som kalles monosomi. I visse tilfeller kan en triplett eller trisomy erstatte et kromosomalt par, noe som resulterer i dysmorphic tendenser. Leger tyder på at kvinner over 35 år har en større risiko for overføring kromosomavvik på et spedbarn, som egg generelt svekkes med alderen. Problemer kan også oppstå under fødsel som resulterer i den nyfødte får for lite oksygen, noe som kan forårsake traumer og dysmorfisme i en ellers normalt utviklet spedbarn. Dysmorfisme kan også forekomme hos spedbarn, mødre misbruke alkohol, bruke visse reseptbelagte og over-the-counter medisiner, eller bruke ulovlige rusmidler mens gravide.

Noen veldig kjente mennesker har levd vellykket liv til tross for at dysmorfisme. Tenkte å være svært skjemmende av mange i hans tid, forskere tilskriver Abraham Lincolns høy, tynn, kantete utseende til en form for dysmorfisme. Berømte komponisten Wolfgang Amadeus Mozart hadde en uvanlig formet skallen, som mange nå mener var en dysmorphic funksjonen.