Hva er forskjellige typer genetiske sykdommer?

Typisk blir genetiske lidelser som skyldes unormalt i en persons genom. Dette abnormitet kan være trivielt eller større. De vanligvis varierer fra diskrete mutasjoner til brutto kromosomavvik. Visse genetiske sykdommer er arvet fra foreldre, og andre lidelser som er et resultat av mutasjoner i en gruppe av gener, eller et enkelt gen. De typer menneskelige genetiske lidelser kan deles inn i tre kategorier: enkelt gen arv, multifaktoriell arv, og mitokondriell arv.

Vanligvis mutasjoner oppstår tilfeldig eller kan være knyttet til visse typer miljøeksponering. Vanligvis genetiske lidelser som er forårsaket av mutasjoner i enkeltgener har cystisk fibrose, Marfans syndrom, og sigdcelleanemi. Disse genetiske sykdommer forekommer i omtrent én av 200 fødsler, og blir referert til som monogenetic lidelser. Cystisk fibrose er en genetisk lidelse som er kjent for mange. Det er preget av rikelige mengder tykke slimet som er vanskelig å hoste, noe som fører til vanskelige hoste.

multifaktoriell arve betingelser er forårsaket av mutasjoner i mer enn ett gen. I tillegg kan de også være forårsaket av miljøfaktorer. Eksempler på disse genetiske sykdommer inkluderer hjertesykdommer, Alzheimers sykdom, og hjertesykdom. I tillegg er kroniske sykdommer så diabetes, cancer og artritt er eksempler på denne type lidelse. Multifaktorielle arve lidelser er også assosiert med arvede egenskaper som høyde, hudfarge, og øyenfarge.
Ad

Vanligvis kromosomavvik forårsake genetiske lidelser som Turners syndrom, cri du chat syndrom, som oversettes til "gråte av katten, "og Klinefelters syndrom. Disse typer av genetiske sykdommer oppstår vanligvis som et resultat av celledivisjonsoppgaver. Downs syndrom, for eksempel, er en lidelse som skjer som et resultat av å ha tre kopier av kromosom 21. Et annet uttrykk som henviser til Downs syndrom er trisomy 21. Typisk blir Downs syndrom diagnostisert ved fødselen, men det kan ta måneder før det blir tydelig.

Andre typer genetiske forholdene omfatter mitokondrielle arve lidelser. Disse betingelsene er forårsaket av en mutasjon i nonchromosomal mitokondrier DNA. Mitokondrier refererer til små organeller som er involvert i prosessen med cellulær respirasjon og finnes i cytoplasma plante og dyreceller. Inkludert i listen over mitokondrielle sykdommer er myoklonus epilepsi, Leber er optisk atrofi, som er en øyesykdom, og mitokondrie encefalopati, som er en type demens.

Det er viktig å merke seg at mange av disse betingelser er uvanlig imidlertid store fremskritt innen forskning blir gjennomført i årsak og behandling av slike forhold. Vanligvis mange store universitetspedagogikk sykehus har avdelinger spesielt dedikert til genetikk og relaterte lidelser. Genetisk testing er tilgjengelig for personer som kan være søker informasjon om deres genetiske disposisjon. I tillegg kan disse testene være fordelaktig å utelukke visse genetiske sykdommer.