Hva er Primær hyperkolesterolemi?

Primær hyperkolesterolemi er en genetisk tilstand som negativt påvirker en persons low density lipoprotein (LDL) kolesterol. De som er diagnostisert med denne congenital tilstand er mer utsatt for kardiovaskulære problemer, for eksempel aterosklerose, på grunn av deres svært høye LDL-nivåer. Ofte manifestere i ung alder, nødvendig primær hyperkolesterolemi samvittighetsfulle tiltak vedrørende kosthold, mosjon og livsstil for å unngå komplikasjoner. Behandling for denne tilstanden krever ofte bruk av medisiner for å redusere og regulere kolesterolnivået.

Personer med primær eller familiær, hyperkolesterolemi ofte arve deres tilstand fra en av sine foreldre, eller mer sjelden, fra begge foreldrene. Opprinnelse med en kromosomal mutasjon, familiær hyperkolesterolemi manifesterer ofte med avslørende tegn som kan brukes til å hjelpe med å etablere en diagnose basert på familiens historie og den visuelle presentasjonen av ens symptomer. Diagnostiske undersøkelser som inkluderer et hjerte stress test og blodprøver, kan anvendes for å bekrefte en diagnose. Personer med en familie historie av primær hyperkolesterolemi anses å være en økt risiko for hjerteinfarkt, hjertesykdom og hjerneslag. Proaktive tiltak blir ofte oppfordret for disse personene å forebygge sykdomsutvikling, komplikasjoner, og for tidlig død.
annonse

De med primær hyperkolesterolemi viser ofte fet knuter under huden som er gulaktig i fargen, kjent som xanthomas. Disse knuter ofte til stede rundt leddene, slik som knær og albuer, og kan også utvikle seg på ansiktet. Fettavleiringer som akkumuleres i øynene, kjent som hornhinnen Arcus, kan føre til en gulfarging av det hvite i øynene og svekke en visjon. Noen mennesker med primær hyperkolesterolemi kan utvikle kroniske smerter i brystet, en tilstand som kalles angina, som ofte regnes som en forløper til utvikling av hjertesykdom.

Fedme er en annen vanlig presentasjon i de med familiær hyperkolesterolemi, utvikler seg ung alder og forblir en konstant gjennom hele voksenlivet. Kroppens manglende evne til å behandle fettstoffer og utvise lav tetthet lipoproteins fra blodet handle for å ytterligere fremme ens fedme og svekker hans eller hennes stoffskifte. Den vedvarende tilstedeværelsen av høye LDL nivåer bidrar ofte til ekstremt tidlig utbruddet av aterosklerose hos noen individer.

Den første tilnærmingen i behandling for primær hyperkolesterolemi er generelt gjennomføringen av endringer i kostholdet for å minske en risiko for hjerte-problemer og redusere den videre oppbygging av fettavleiringer. Enkeltpersoner er ofte oppfordres til å unngå visse typer mat rik på fett og kolesterol. Regelmessig mosjon anbefales for å fremme innføringen av en sunn livsstil og fremme vekttap. De som ikke responderer adekvat til adopsjon av sunne matvaner og regelmessig mosjon kan plasseres på medisiner for å bidra senking av kolesterol og vekt. Individer som arver tilstanden fra begge foreldrene er generelt ansett en større risiko for komplikasjoner, inkludert hjerteinfarkt og tidlig død.