Hva er XXY syndrom?

Når en mannlig barn blir født med en ekstra X-kromosom, han sies å ha XXY syndrom. Også kjent som Klinefelter syndrom, denne sjeldne tilstanden resultater fra tilstedeværelsen av en uvesentlig X-kromosom som negativt påvirker en mannlig testosteron produksjon og seksuell utvikling. Behandling for XXY syndrom er ofte sentrert på testosteronbehandling, rådgivning, og kan gjøre det nødvendig kirurgi. Langtidsbehandling kan også være nødvendig i nærvær av læring, sosiale og psykologiske problemer som kan manifestere med denne tilstanden.

Vanligvis mennesker får 23 kromosomer fra hver av foreldrene under unnfangelsen prosessen, for totalt 46. ​​i noen tilfeller kan en kromosom mosaicism forekomme, noe som resulterer i overdreven eller utilstrekkelig kjønnskromosomer. Slik er tilfellet med XXY syndrom, som oppstår når en mannlig barn blir født med en ekstra X-kromosom, og bringer hans individuelle totale til 47. Det er ingen kjent sammenheng mellom denne tilstanden og medvirkende faktorer, slik som alderen til mor eller en familiær historie av denne typen kromosom mosaicism. I hovedsak er XXY syndrom forstått å være en genetisk tilstand som presenterer tilfeldig.
Ad

Vanligvis symptomer assosiert med XXY ikke manifest i en markert måte til ens sene ungdomsårene inn i voksenlivet. De fleste menn vil søke en medisinsk konsultasjon når møtt med spørsmål om ufruktbarhet, en vanlig komplikasjon av XXY syndrom. Etter en konsultasjon og fysisk undersøkelse, kan et batteri av diagnostiske tester skal utføres, inkludert en semen teller og ulike serum analyser. Administreringen av serumanalyser blir generelt utført på en blodprøve og anvendes til å evaluere hormonnivåer, blant testosteron, østrogen, og luteiniserende hormon (LH).

Personer med XXY syndrom kan oppleve en rekke tegn og symptomer før oppdage de kan være infertile. De fleste unge menn kan vise unormale fysiske proporsjoner som påvirker deres kropp og lemmer, for eksempel en unormalt kort stamme og lange lemmer. Mange med XXY syndrom blir ofte betraktet som over gjennomsnittlig høyde i forhold til sine jevnaldrende. En person kan også ha overdrevet små kjønnsorganer og til stede med bryster, en tilstand som kalles gynecomastia. I tillegg kan han mangler hår i tradisjonelle områder, slik som ansikt og kjønnshår regionen.

Det er mange komplikasjoner som kan følge en presentasjon av XXY syndrom i tillegg til sine fysiske egenskaper. Personer med denne tilstanden ofte opplever læring problemer i ung alder, inkludert språkproblemer presentere som svekket tale eller forståelse, og kan utvikle oppmerksomhet Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) eller dysleksi. Andre tegn kan være en økt mottakelighet for lungesykdom, visse kreftformer og psykologiske problemer, inkludert uttalt depressive episoder.

Testosteron er ofte gitt for å motvirke og korrigere enkelte presentasjoner av lidelse og lette symptomer. Administrasjonen av testosteron generelt hjelpemidler med å lindre psykiske problemer som oppstår med denne tilstanden, slik at den enkelte til å vokse kroppshår, og kan bidra til å forbedre pasientens generelle fysiske utseende. Kirurgi kan også utføres for å redusere eller fjerne gynecomastic presentasjon og gjenopprette et skinn av normalitet i brystet området. Rådgivning, herunder pedagogisk og sosial støtte, blir ofte betraktet som et verdifullt verktøy for å hjelpe den enkelte bedre forstå og takle hans tilstand. Det bør bemerkes at den infertilitet assosiert med denne tilstanden er vanligvis permanent.