Hva er Beals syndrom?

Beals syndrom eller medfødt contractural arachnoldactyly (CCA) er en sjelden tilstand forårsaket av en genetisk mutasjon. Det defekte genet begrenser kroppens evne til å produsere fibrillin, noe som er et viktig stoff som brukes i utviklingen av bindevev. Tilstanden skaper en rekke fysiske uregelmessigheter. Leger behandle sykdommen med fysioterapi.

Leger kan ofte diagnostisere Beals syndrom hos spedbarn pasienter basert på barnets avslørende fysiske abnormiteter. Berørte babyer vanligvis har lange, slanke, smale kropper med langstrakte fingre og tær. De har en begrenset evne til å bevege leddene, noe som gjør det vanskelig for dem å rette ut sine fingre, tær eller andre kroppsdeler.

Mange babyer som har Beals syndrom er født med crumpled ører, en liten kjeven og en uvanlig høy bue i taket av munnen. De kan også ha sunkne eller utstående bryst hulrom. Andre har klumpføtter, som er føtter som slår inn ved anklene til å møte hverandre. Som de modne, kan disse barna opplever problemer med å utvikle motoriske koordinasjonsevne eller har nærsynt visjon.

Noen av disse pasientene har skoliose, som er krumning av ryggraden, og andre har underutviklede muskler. Pasienter som har Beals syndrom tidvis har mitralklaffen prolaps, som er en tilstand av hjertet preget av en defekt ventil mellom venstre øvre og nedre kammer, eller en forstørret aortaklaffen. Andre alvorlige hjertesykdommer kan også forekomme.
Ad

Denne tilstanden er lik Marfans syndrom, en annen genetisk lidelse som påvirker kroppens skjelettstruktur og bindevev. Personer som har Marfans syndrom er høy, med lange armer og ben, og mange av dem har flate føtter, krumning av ryggraden, en smal ansikt og dårlig langdistanse visjon.

Beals syndrom påvirker gutter og jenter med like priser. Det er ikke utbredt i noen bestemt etnisk gruppe. Barn arver sykdommen fra sine foreldre.

Denne tilstanden oppstår også når gener tilfeldig mutere. Selv barn som har foreldre med ingen historie av sykdommen kan bli født med Beals syndrom. Personer som utvikler tilstanden på grunn av en spontan mutasjon i deres genetiske struktur kan passere det defekte genet videre til sine barn.

Som barn som har denne tilstanden alder, de gradvis utvikle mer evne til å rette ut leddene, men deres spinal kurvatur tendens til å forverres. Noen leger anbefaler tilbake bukseseler eller kirurgi for å rette ut ryggraden. Leger kan også overvåke hjertet eller foreskrive korrigerende briller etter behov, avhengig av pasienten.

Det hadde vært ingen kur funnet for denne lidelsen ved begynnelsen av 2011. De fleste pasienter kan forutse en normal levetid. Voksne som har Beals syndrom kan ha nytte av genetisk veiledning for å fastslå risikoen for å overføre tilstanden til sitt potensial avkom.