Hva er basalgangliene Forkalkning?

basal ganglia forkalkning, bedre kjent som Fahrs syndrom, er en lidelse som er karakterisert ved unormale mengder kalsium hovedsakelig avsatt i basalgangliene, samt hjernebarken. Det er ansett som en arvelig, genetisk dominant tilstand. Fahr syndrom er også kjent som non-arteriosklerotisk cerebral forkalkning, idiopatisk basalgangliene forkalkning, striopallidodentate kalsinose, cerebrovaskulær ferrocalcinosis, eller Fahr sykdom.

Denne nevrologisk lidelse ble først beskrevet i 1930, da en medisinsk forsker ved navn Karl Theodor Fahr oppdaget forekomster av kalsium på steder der de ikke er ment å være, blant annet på basalgangliene og hjernebarken, som er forbundet med hverandre i bunnen av forhjernen. Disse strukturene er kollektivt ansvarlig for funksjoner som øyebevegelser, bevissthet, hukommelse og motoriske ferdigheter.

De viktigste symptomene på denne tilstanden er demens og erosjon av motorisk funksjon. Andre symptomer er dysartri, eller tap av artikulasjon i tale; spastisitet, eller stivhet av lemmer; og athetosis, eller ufrivillig, vred seg bevegelser av armer, fingre, nakke og ben. Tegn på Parkinsons sykdom, som for eksempel subbende bevegelse, mangel på mimikk, og dystoni, eller unormale muskelsammentrekninger, er vanlig. Basalgangliene forkalkning er også kjent for å forårsake microcephaly, eller krymping av skallen, og den øyesykdom glaukom.
Ad

Årsaken til denne sykdommen er ukjent, så er det noen ganger referert til som en idiopatisk uorden. Det er også svært sjelden. Noen medisinske fagfolk, men teoretisere at sykdommen er arvelig i tilfeller der både mor og far har det som omtales som en Fahr genet. Barna da ha en 25% risiko for å arve det som en autosomal recessiv egenskap. Dette fører noen mennesker å klassifisere sykdommen som en neurogenetic lidelse, snarere enn å være ganske enkelt nevrologisk.

IBGC1 er det offisielle navnet på Fahr genet; "IBGC" er et akronym for idiopatisk basal ganglia forkalkninger. Sykdommen rammer både menn og kvinner, og det kan også vises på ethvert stadium av livet, selv om det virker som det skjer i mennesker mellom 30 og 60 litt oftere.

Siden det er ingen kur for sykdommen, behandling vanligvis består av administrasjon av symptomene. Unnlatelse av å betydelig håndtere sykdommen medisinsk hastigheter bare fremdriften, som til slutt resulterer i uførhet og død. Selv med ledelsen i Fahr sykdom symptomer, derimot, er prognosen for pasienter svært dårlig.