Hva er Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom er en uvanlig genetisk lidelse som påvirker en persons mentale og fysiske utvikling. Det er forårsaket av en kromosomal abnormalitet. Forsinket utvikling og visse fysiske abnormiteter er de viktigste symptomer på tilstanden. Med moderne medisin, kan testing for tilstanden oppstår før fødselen ved hjelp av fostervannsprøve. Så det er ingen kur, en person med Jacobsen syndrom trenger en levetid på spesialisert medisinsk behandling.

Jacobsen syndrom påvirker en person ut av hver 100.000. Opptil 75% av disse tilfellene er kvinner. Disse tallene er grove estimater. Det som er sikkert er at en fjerdedel av alle barn født med syndromet dør før fylte 2. Dessuten er det fortsatt ukjent om foreldrenes genetikk eller miljømessige faktorer forårsaker syndromet oppstår.

Selv om Dr. Petra Jacobsen oppdaget syndrom som bærer hans navn i 1973, det skulle ta mange år før legevitenskapen bestemt hvordan fungerer syndromet. Etter utviklingen av genetisk testing, ble det oppdaget at de med Jacobsen syndrom mangler en stor del av det genetiske materialet som utgjør kromosom 11. Denne store sletting av genetisk materiale er selv ansvarlig for symptomene brakt videre av syndromet.
Ad

Et stort antall spesifikke symptomer gjorde det mulig å diagnostisere Jacobsen syndrom før advent av genetisk testing. Symptomene som fremgår av fødselen er ansikts deformasjoner inkludert Glissen øyne, epicanthal folder, en liten hake og upturned neseborene. Dersom barnet bor forbi alder av to, vil han eller hun har utviklingsmessige forsinkelser i både kognisjon og fysiske vekst. Betingelser for de indre organer som medfødte hjertesykdommer og nyresykdommer er også vanlig. Disse livstruende symptomer vil bare sammensatte som barnet vokser opp.

Foreldre bekymret for at deres barn har Jacobsen syndrom kan teste for sykdommen ved å ha sin lege utføre en fostervannsprøve i løpet av svangerskapet. Samlingen av fostervann tillater en lege å samtidig teste for mange genetiske forhold som kan påvirke barnet. Hvis testen er positiv for syndrom eller en annen lidelse, foreldre generelt har muligheter til enten å avslutte svangerskapet eller begynner forberedelsene for å oppdra et barn som trenger en levetid på spesialisert medisinsk behandling.

For å holde et barn med Jacobsen syndrom så sunt som mulig, regelmessige besøk til en barnelege og en rekke spesialister er nødvendig. Disse spesialistene vil være i stand til å overvåke for symptomer som påvirker indre organer og kroppslige utvikling. Selv om ingenting kan kurere Jacobsen syndrom, behandling av sine fysiske symptomer tidlig sikrer at barnet har best livskvalitet mulig.