Hva er de forskjellige typene av Trisomi?
Familien til genetiske forhold kjent som "trisomier" skje når visse celler har tre, heller deretter to, kromosomer. Trisomier kan skje på ett av den menneskelige kroppens 23 kromosomer, og er vanligvis oppkalt etter nummer i henhold til kromosom som de er festet. Den vanligste mutasjonen påvirker det 21 kromosomet, og blir vanligvis diagnostisert som Downs syndrom. Edwards syndrom påvirker det 18. kromosom, og patau syndrom bekymringer 13th. Noen forhold, kjent som fulle trisomier, innvirkning nesten hver kromosom, mens såkalte "mosaikk" forhold påvirker bare en overfladisk kjennskap. Alle disse vanligvis til stede med fysiske og psykiske symptomer som kan variere fra mild til alvorlig og livstruende. Mesteparten av tiden er det ikke noe forventningsfulle foreldre kan hindrer barnet i å utvikle en av disse forholdene. Advancing mors alder gjør forekomsten mer sannsynlig og ta prenatal vitaminer før unnfangelsen kan redusere risikoen, men ingenting er idiotsikker.
Forståelse trisomier Vanligvis
Trisomi er en genetisk tilstand der cellene har en ekstra kromosom. Normalt vil hver celle i kroppen bærer 23 par kromosomer. Ved befruktning, når cellene begynner å dele seg, kan en ekstra kromosom feste til et kromosompar. Dette skaper celler med 47 kromosomer i stedet for 46. Den ekstra kromosom er vanligvis uttrykt med særegne fysiske og mentale egenskaper.
annonse
Downs syndrom
trisomier er vanligvis nummerert i henhold til plasseringen av den ekstra kromosom i forhold til 23 stede i kjeden. Trisomy 21, også kalt Downs syndrom, er den mest vanlige mutasjoner og skjer når det er tre kromosomer i det 21 sted. Down syndrom vanligvis manifesterer fysisk så vel som psykisk, med de som rammes har bredere ansikter, skjelnes funksjoner og lav muskeltonus i tillegg til dypt begrensede intellekt. Hjerte og orgel problemer er vanlig også, men mange om ikke de fleste mennesker med denne ekstra kromosom overlever til voksen alder. De vanligvis trenger mye omsorg for livet, skjønt.
Edwards syndrom
Edwards syndrom, eller Trisomi 18 er den nest vanligste kromosommutasjon. Det anslås å forekomme hos 1 av 3000 levendefødte. Edwards syndrom er vanligvis dødelig, med mindre enn 10% av barn født med dette syndromet leve mer enn ett år. Syndromet forårsaker hjertefeil, nyrefeil og alvorlige utviklingsmessige forsinkelser.
Patau syndrom
Patau syndrom er et resultat av et ekstra kromosom i det 13. plassering, og er også kjent som trisomi 13. som Edwards syndrom, mindre enn 10% av barn født med Patau syndrom leve mer enn ett år, og mange dør kort tid etter fødselen hvis de er født i live i det hele tatt. Dette syndromet oppstår i anslagsvis 1 av 10 000 levendefødte. Det kan føre til strukturelle problemer med hjernen, alvorlig psykisk utviklingshemning, og hjertefeil.
mindre vanlige betingelser
trisomier kan og vil skje på noen annen kromosom deretter 21, 18, eller 13, men de sjelden resultere i levendefødte. Det er isolerte tilfeller av barn med sjeldne trisomier overlevende i flere år. En mutasjon i det 16. kromosom, for eksempel, er antatt å forekomme i omtrent 1% prosent av alle svangerskap, men disse svangerskap resulterer vanligvis i abort i første trimester på grunn av alvorlige defekter i fosteret.
komp trisomier forekommer når hver celle i kroppen har den ekstra kromosomet. I mosaikk trisomier, bare noen celler inneholder ekstra kromosom. Personer med delvis trisomier har bare en del av den ekstra kromosom i sine celler. Både mosaikk og delvis trisomier kan være arvelig, mens fulle trisomier ikke. Symptomer og overlevelse varierer avhengig av omfanget av mutasjonen.
Årsaker og Detection
Mesteparten av tiden, kan moderne ultralydteknologi og prenatal screening avdekke sannsynlige tilfeller av kromosom mutasjon i god tid før levering. Likevel er noen mutasjoner ikke oppdaget før fødselen. Generelt er risikoen for å levere en baby med en trisomi mutasjon øker eksponensielt med alderen til mor ved fødselen. De fleste medisinske eksperter anbefaler at risikoen vokser hvert år etter fylte 35. Enkelte vitamin og mineralmangel kan også være knyttet til utvikling av problemer, men forskningen backing dette er ikke avgjørende. Mesteparten av tiden, disse typer mutasjoner er rett og slett et spørsmål om tilfeldigheter.
Tidligere:Hva er plateepitelkarsinom mandel?