Hjem >> Sykdommer og betingelser >> Hva er en genmutasjon?

Hva er en genmutasjon?

En genmutasjon er en endring i en organismes genetiske materiale. Genmutasjoner kan oppstå av forskjellige grunner, og ha en rekke effekter, fra godartet til ondartet. Godartede mutasjoner i arvematerialet forklare hvorfor folk ser veldig annerledes, for eksempel, mens kreft er forårsaket av ondartede genetiske mutasjoner. Ved hjelp av genetisk testing, leger og forskere kan identifisere enkeltpunkter i en organismes DNA hvor en genmutasjon har oppstått, og lære mer om prosessen med mutasjoner.

Arvelig eller germline mutasjoner oppstår når egg eller sæd utvikle mutasjoner som er overføres til barnet. Disse mutasjonene oppstår ofte på grunn av feil i generering av egg og sperm, men de kan også være feil som har gått ned over generasjoner. Hvis en genmutasjon oppstår etter befruktning, som kan oppstå når noen av de hurtig delende celler i en fosteret mutere, er det en ny eller de novo mutasjon. Begge typer mutasjon kan føre til medfødte funksjonshemninger, eller de kan være så minimal at de ikke er tydelig.

Folk kan også skaffe genmutasjoner i løpet av sin levetid, som svar på tilfeldige feil i celledelingen, miljøbelastningene, eller eksponering for stoffer som reagerer med DNA. Disse typer ervervede mutasjoner har en tendens til å forårsake mosaicism, hvori en genmutasjon er bare til stede i noen av en organismens celler, snarere enn i hele kroppen. Kreft er et klassisk eksempel på en ervervet genmutasjon.
Ad

Forskere kan også bruke genteknologi til å bevisst skape en mutant gen. Forskere noen ganger forårsake genetiske mutasjoner i laboratoriet for å studere hvordan mutasjoner oppstår, og hvilke effekter de har på kroppen, og de kan også innføre gunstige mutasjoner, for eksempel resistens mot planteskadegjørere i vanlig dyrket avlinger. Opprette genetisk variasjon for forskningsformål kan være svært nyttig, som forskere kan ta en generasjon av lignende dyr og endre deres DNA for å se et fullt spekter av presentasjoner av en mutasjon, fra mild til alvorlig.

Naturlig variasjon i et befolkning er et tegn på god helse. Variasjoner i genmateriale sikre at organismer er robust, og antyder at en stor pool av kryssing organismer perpetuating arten. Underveis kan både skadelige og gunstige mutasjoner dukke opp, bidrar sakte over tid på den fortsatte utviklingen av en art eller fremveksten av en helt ny art. Forskere har brukt noen stabile mutasjoner å spore den evolusjonære historien av organismer av interesse.