Hva er hyperhomocysteinemi?

hyperhomocysteinemi er en medisinsk tilstand der total plasma homocystein konsentrasjonen er unormalt forhøyet. Denne lidelsen er forbundet med flere vaskulær, nevrologiske og skjelettproblemer inkludert hjerneslag, hjerteinfarkt, blodpropp, mental retardasjon, øye unormalt, og osteoporose, blant mange andre komplikasjoner. Hyperhomocysteinemi kan være forårsaket av tilstedeværelsen av en eller to arvet muterte gener som forårsaker en manglende evne til å bryte ned homocystein, en naturlig forekommende kjemisk i kroppen. Forhøyet homocystein kan også oppstå på grunn av overdreven mosjon, en diett for lavt i folat, vitamin B6 eller vitamin B12, nyresykdom, eller som en reaksjon på medisinering.

hyperhomocysteinemi øker risikoen for blodpropp, eller trombose, og fører til ulike alvorlige komplikasjoner, for eksempel hjerneslag eller hjerteinfarkt. Homocystein normalt produseres i kroppen for forskjellige nødvendige funksjoner i celler, men det er ment å være raskt brytes ned igjen av enzymer. Enzymer er proteiner i kroppen som har kapasitet til å reagere med og kutte opp andre kjemikalier. Som er involvert i å bryte ned homocystein enzymer er kalt og metionin syntase (MS), metylentetrahydrofolat-reduktase (MTHFR), og cystationin beta-syntase (CBS).
annonse

metionin syntase trenger vitamin B12, et vitamin som finnes i animalske produkter, for å utføre sine oppgaver, slik diett og andre lidelser som påvirker B12 kan føre til MS form av hyperhomocysteinemi. Likeledes, hvis MTHFR eller CBS ikke kan dannes, kan det også føre til forhøyet homocystein i blodet. Noen mennesker, derimot, er født med muterte gener som hindrer CBS og MTHFR enzymer fra forming riktig.

sjelden lidelse som påvirker CBS kalles homocystinuria, eller CBS mangel. Denne lidelsen viser ofte ingen symptomer ved fødselen, men nesten en fjerdedel av alle med CBS-mangel dø i en alder av tretti. Symptomer inkluderer beslag, mental retardasjon, hengslete bygge, knock-knær, øye unormalt, blodpropp, homocystein i urinen, og åreforkalkning. Denne sykdommen er forårsaket av et recessivt gen, slik at en person må få genet fra begge foreldre for å utvikle den fullverdig forstyrrelse. Noen med bare ett gen, men kan oppleve milde symptomer.

En person med en genmutasjon for MTHFR kan også lider av mild økning av homocystein, men en person med to mutasjoner, eller en homozygot mutasjon, vil utvikle en mye mer plagsom hyperhomocysteinemi. Manifestasjoner av denne lidelsen er lik en CBS-mangel og inkluderer hjerneslag, hjerteinfarkt og andre trombotiske komplikasjoner ved en regel tidlig alder, lange bein, øye misdannelser, mental retardasjon, beslag, fettlever, og osteoporose. Noen har også foreslått en sammenheng mellom Alzheimer og hyperhomocysteinemi.

Behandling for hyperhomocysteinemi inneholder vitamin kosttilskudd, en diett lav på protein, og antikoagulantia. Disse behandlinger er ikke alltid effektive, men kan i noen tilfeller hjelpe til å forlenge levetiden av en person med dypt forhøyet homocystein. For de med mer situasjons stiger i homocystein, kan en diett endring være ganske effektive.