Hva er PKU?

PKU eller fenylketonuri er en tilstand som rammer ca 1 av 15.000 mennesker. De med denne lidelse mangler enzymet fenylalanin-hydroksylase, noe som gjør det mulig for legemet å slå inntatt fenylalanin til aminosyren tyrosin. Tyrosin hjelper kroppen syntetisere proteiner, og hvor det ikke er til stede, kan resultatene være ganske ødeleggende.

Nyfødte blir rutinemessig sjekket for PKU, fordi hvis de har tilstanden, som er arvet recessivt, må de være på en spesiell diett som er svært lav i fenylalanin. Fenylalanin dessverre forekommer i de fleste proteiner, som egg, nøtter, kjøtt og bryst eller meieri melk. Fenylalanin er også til stede i de fleste morsmelkerstatninger. Dersom barnet med tilstanden spiser disse matvarene, vil han eller hun utvikle irreversible mental retardasjon, derav obligatorisk testing.

Testingen er ganske enkel, men litt vanskelig å se for nye moms. Den nyfødte hæl blir stukket, så en liten mengde blod blir presset ut og sendt til et laboratorium for analyse. De lab resultater kommer vanligvis tilbake i løpet av få dager, siden følgende kosttilskudd restriksjoner er avgjørende for den nyfødte, og barnet eller voksne med denne lidelsen.
Ad

En vil legge merke til at mange produkter tydelig hvorvidt de inneholder phenylalanines. Du kan se slike merkelapper på brus, så vel som på pakket nøtter og ost i de fleste tilfeller. Samt unngå protein rik mat, de fleste stivelse-laden matvarer som poteter og pasta må unngås så godt, så kosten er begrenset. For å gi kroppen den nødvendige protein den trenger, er protein formler er spesielt utviklet for de med PKU, slik at de kan vokse og utvikle seg normalt.

Når kvinner med denne tilstanden blir gravid, tilstedeværelse av PKU i foster miljø er knyttet til fødselsskader av ulike typer. Det er spesielt viktig at gravide kvinner med denne lidelsen søke råd hos en høy risiko fødselslege. Viktigst er en streng overholdelse av en PKU kosthold under svangerskapet for å forebygge misdannelser hos fosteret.

Siden kosthold personen påvirket av lidelsen er restriktiv, er det mange selskaper som nå produserer PKU matvarer som er svært lav i eller helt fraværende fra phenylalanines. Disse produktene, som egg erstatter, iskrem erstatter, og diverse supper eller spaghetti sauser, samt lavt protein brød og pasta, kan hjelpe personen med denne tilstanden har en relativt normal diett. Imidlertid kan kostnadene ved slik mat være dyrt, spesielt for de mer fancy erstatninger.

Med riktig kosthold, personen med denne tilstanden kan forvente å leve et langt og sunt liv. Hans eller hennes valg av mat kan være begrenset, men generelt PKU vil føre ingen andre symptomer eller føre til komplikasjoner som person aldre.