Hva er de forskjellige monosomi forstyrrelser?

monosomi forstyrrelser oppstår under fosterutvikling og er preget av en delvis eller full manglende par et kromosom. Mens disse lidelser er relativt sjeldne, de vanligste er Turner syndrom og Cri du Chat syndrom. Andre lidelser, for eksempel 1p36 sletting syndrom og Alfie syndrom, er ekstremt sjeldne. Turners syndrom er den eneste full monosomi som er kompatibel med livet; hver annen type er dødelig enten i mors liv eller rett etter fødselen. De som lever med en monosomi lidelse annet enn Turners syndrom har en delvis monosomi, noe som betyr at det mangler bare en del av en side av et kromosom.

Turners syndrom påvirker ca en i 2500 kvinner. Den kromosompar som bestemmer den kvinnelige sex, kjent som XX, mangler en av Xs i Turners syndrom. Uten behandling vil kvinner med denne monosomi lidelse bare vokse til under 5 fot (1,5 meter), og vil ikke gå gjennom puberteten. Med bruk av veksthormoner og østrogen tidlig på, kan disse problemene unngås, selv om pasientene vil alltid være infertile.

Turners syndrom kan også føre til at enkelte lære forsinkelser, spesielt i matematikk, og kan føre til at noen fysiske abnormiteter for eksempel en svømmehud halsen, hengende øyelokk, og overdreven føflekker. Med tidlig behandling og terapi, kan de med Turners syndrom vanligvis delta i klassen med sine atypiske kolleger og gå på å leve selvstendig. I noen tilfeller kan et egg donor kombinert med IVF-behandling hjelpe dem til å bære og føde et barn naturlig.
Ad

Cri du chat syndrom, som betyr "gråte av katt" på fransk, er en monosomi lidelse relatert til en manglende del av kromosom 5. Sammen med flere læring og fysiske funksjonshemninger, dette fører til lidelse strupehodet å utvikle unormalt, noe som resulterer i en særegen gråte under 2. fysisk, de med Cri du chat ofte har en mindre enn vanlig hode, rundt ansikt, og svært bredt sett øyne. De har også ofte hjertefeil, dårlig muskel tone, og problemer med å fungere i sosiale sammenhenger, og ofte viser svært aggressiv eller uforutsigbar oppførsel. Mens ingen medisinsk behandling er tilgjengelig for denne lidelsen, kan behandlinger ofte hjelpe pasienter med utviklingshemming og sosialisering.

1p36 sletting syndrom, dvs. en manglende del av kromosom 1, kan føre til flere fysiske og psykiske funksjonshemninger, inkludert ansikts misdannelser og alvorlige lære forsinkelser. Dette monosomi lidelse er mye mer sjelden enn Turner eller Cri du Chat syndrom; terapi for læring forsinkelser og sosial interaksjon er de eneste behandlinger tilgjengelig. Alfie syndrom, en manglende del av kromosom 9, har mindre enn 100 rapporterte tilfeller i verden, og er den sjeldneste monosomi lidelse.

De helsemessige problemer samt ansikts- og psykiske abnormiteter tilstede med Alfie syndrom er alvorlige , selv om noen tilfeller har blitt funnet der utviklingshemming til pasienten drastisk forbedret etter behandling. I ett tilfelle, et barn gikk fra dypt intellektuelt deaktivert, en IQ score på under 20, til under gjennomsnittet på IQ skalaen, noe som betyr at over 70 poeng. Med fravær av alvorlige helseproblemer som hjertefeil, de med disse lidelser vanligvis har en lang levetid, vanligvis 50 og 70 år. På grunn av det faktum at mange forskjellige deler av en kromosom kan mangle, alvorligheten av disse lidelser varierer fra pasient.