Hva er monosomi 9p?

monosomi 9p kalles også 9 p minus og Alfi syndrom. Det er en ekstremt sjelden genetisk lidelse med anslagsvis 125 mennesker med tilstanden i USA. Kromosomet forvrengning som forårsaker monosomi 9p gjelder niende kromosom. Personer med denne tilstanden mangler en del av sitt niende kromosom. Denne delesjon fører til en rekke forhold og komplikasjoner.

Siden betingelsen er så sjelden, er det få studier angående den. Hva kan sies om monosomi 9p er at de manglende delene caus en rekke symptomer å dukke opp, og at genetikere mener sletting av kromosomdeler forekommer svært tidlig i fosterets vekst prosess, og har ingen identifiserbar årsak.

Personer med monosomi 9p er sannsynlig å ha forvrengt ansiktstrekk, svært lik de barn med Downs syndrom. Nesen er normalt flat, med sleng ut neseborene, øyelokk folder skrå oppover, og pannen kan være bred. Som med Downs syndrom, har en tendens ry for å være kort. Mild til alvorlig psykisk utviklingshemning er vanligvis til stede, og barn med denne tilstanden er karakterisert som svært vennlige og tillitsfulle overfor fremmede. I motsetning til Down syndrom, barn med tilstanden har ofte mindre enn vanlige hoder, kalt microcephaly
Ad

Andre medisinske tilstander forbundet med monosomi 9p inkluderer microgenitalia.; det vil si svært små, noen ganger nesten fraværende vises kjønnsorganer. Kjønnsidentitet hos spedbarn kan være komplisert. Personer med denne tilstanden kan også ha andre helseproblemer som kan påvirke overlevelse og lang levetid. Mange påvirket av tilstanden har medfødt hjertefeil, og noen har esophageal defekter. Andre unormalt med vekst, orgel plassering eller utvikling, og kognitiv utvikling kan være til stede.

Alvorlighetsgraden av monosomi 9p stor grad påvirker hvor mye ekstra omsorg vil være behov for et barn med denne tilstanden. Noen er i stand til å leve ganske normale liv, spesielt når kognitiv svikt er mindre og noen strukturelle organskader eksisterer. For alvorlige tilfeller kan tilstanden tilsvare en kort levetid og krever kontinuerlig omsorg fra foreldre eller omsorgspersoner.

Det finnes en rekke grupper som kan bidra til å gi mer informasjon og hjelp, inkludert March of Dimes, Barnas Kraniofacial Association, og kromosom sletting Outreach.