Hva er elliptocytose?

elliptocytose
, også kalt ovalocytosis
, er en arvelig blodsykdom som forårsaker røde blodceller til å bli unormalt formet. Røde blodceller er vanligvis skiveformet med konkave flater; hos personer med arvelig ovalocytosis, cellene er elliptisk. Dette skjer som et resultat av en defekt cellemembran, og kan føre til anemi og andre symptomer.

Denne tilstand er et resultat av defekter i gener som koder for proteiner som utgjør celle-membraner av røde blodlegemer. Proteinene er en del av det som kalles røde blodlegemer cytoskjelett
, en multi-proteinmolekyl som gir cellemembranen med holdbarhet og fleksibilitet. Når disse proteinene er defekte, røde blodcellemembraner er mindre holdbare og mindre fleksibel. Membranene er mer tilbøyelige til å bryte og bli permanent deformert

Det er tre hovedkategorier av denne sykdommen:. Felles arvelig elliptocytose, spherocytic elliptocytose, og Sørøst-Asia ovalocytosis. De sistnevnte to undertyper er sjeldne, slik de overveiende påvirke visse etniske grupper, mens den felles arvelig undertype er mye mer utbredt. Alle tre undertyper arves i en autosomal måte, noe som betyr at genene som forårsaker sykdommen ikke er på kjønnskromosomer. Derfor kvinner og menn har lik risiko for å arve genene fra en forelder. I tillegg kan genene som forårsaker sykdommen er dominerende, noe som betyr at bare en defekt kopi av et gen som er nødvendig for å forårsake sykdom.
Ad

Selv om lidelse er arvet på en dominerende måte, er ovalocytosis et spektrum lidelse. Dette betyr at personer med tilstanden ikke opplever symptomer med samme grad av alvorlighet. Mange mennesker med denne blodsykdom har ingen symptomer i det hele tatt, mens andre har symptomer som anemi, galleblæren sykdom, eller en forstørret milt.

En av de vanligste elliptocytose symptomene er hemolytisk anemi
, en tilstand der blodmangel skyldes nedbryting av røde blodlegemer i en unormalt høy hastighet. Denne tilstanden kan føre til tretthet, besvimelse, og gulsott, og kan føre til hjertesvikt i alvorlige tilfeller. Personer med moderat til alvorlig hemolytisk anemi er mer sannsynlig å oppleve andre symptomer som en forstørret milt eller galleblæresykdom.

Hensiktsmessig elliptocytose behandling avhenger av arten av symptomer. Personer som er asymptomatiske trenger ikke behandling i det hele tatt. Hemolytisk anemi behandles med folat, som bidrar til å redusere frekvensen av røde blodlegemer ødeleggelse. Personer med alvorlig anemi har økt risiko for gallestein, forstørret milt, og infeksjon. Et sykt galleblæren eller kronisk forstørret milt kan fjernes via kirurgi. Milten fjernes bare når det er absolutt nødvendig, men som fjernes forlater pasienten utsatt for bakteriell infeksjon i blodet.