Hva er monosomi?

monosomi er en genetisk defekt som skyldes en ufullstendig sett med kromosomer. Forskjellige medisinske tilstander er forårsaket av monosomi, noen mer alvorlig enn andre. Sammen med andre genetiske defekter, kan monosomi ofte bli identifisert i løpet prenatal testing, noe som er grunnen til at slik testing er anbefalt for kvinner som har høy risiko. Det er absolutt mulig for noen å leve et sunt og normalt liv med monosomi, akkurat som andre mennesker kan bli alvorlig deaktivert av tilstanden.

Som andre kromosomfeil, er monosomi ansett som en type Aneuploidy. Aneupolidy refererer til en abnormitet i kromosomene, som fører til misdannelser eller foster ikke-levedyktighet. Det er oftest forårsaket av feil ved meiose, når kromosomer ikke klarer å dele riktig for en rekke årsaker. Når egg og sædceller møtes, de aneupoloidy resulterer i en ufullstendig sett med kromosomer for fosteret. I andre tilfeller skjer det feil under komplekset cellen duplisering som skaper et levedyktig foster, noe som betyr at feilen er til stede i noen vev, men ikke i andre, et fenomen som kalles mosaicism.
Ad

I fullstendig monosomi, en side av et kromosompar er rett og slett mangler. Et eksempel på denne type monosomi er Turners syndrom, hvor X-kromosomet mangler en komplementær kromosom. En rekke utviklingshemming er forårsaket av Turner syndrom, inkludert alvorlige problemer som medfødt hjertesykdom. Men det er også mulig for pasienter å ha en perfekt sunt liv med tilstanden, så lenge det er godt forvaltet.

Noen ganger er en del av en sammenkobling kromosom overført, forårsaker delvis monosomi. I dette tilfellet, kan manglende genetisk informasjon forårsake et utvalg av problemer, blant annet Le Jeune syndrom, skyldes delvis monosomi på kromosom 5. Syndromet er preget av en rekke symptomer, særlig en misformet strupehode som gjør at stemmen til pasienten å høres merkelig høy pitched. Utviklingshemming kan også være til stede.

Prenatal testing som en fostervannsprøve kan avsløre monosomi. Det er viktig å få genetisk veiledning når gjennomføre slik testing, som testresultatene kan være svært komplisert. Etter en slik testing, vil en lege vanligvis ringe foreldrene for å diskutere resultatene. Et negativt resultat indikerer at det ikke unormalt ble oppdaget, mens et positivt resultat tyder på at et problem kan være til stede, og at foreldrene kan ha til å utforske ulike alternativer for å håndtere det. Som med all medisinsk testing, trenger falske negativer og positiver skje, slik at foreldrene skal alltid følge opp med ytterligere testing og rådgivning før en beslutning om hvordan du går frem.