Hva er phocomelia?

phocomelia er en form for fødsel defekt der lange bein i ett eller flere lemmer mangler eller forkortes. Som et resultat blir hele lem forkortet. Lem kan vises flipperlike, forklarer navnet, som er avledet fra roten ord for "segl" og "lem." Dette fødsel feilen er ganske sjelden. Barn født med denne tilstanden kan kreve kirurgi for å løse andre abnormiteter som noen ganger oppstår samtidig med phocomelia.

Det er flere måter som phocomelia kan utvikle seg i livmoren. Den ene er en spontan genetisk mutasjon, vanligvis utløst av påvirkninger. Notorisk, kan stoffet thalidomid som en gang var foreskrevet til gravide kvinner forårsake phocomelia, og noen folk referere til denne tilstanden som "pseudo-thalidomid" i en referanse til dette. Når folk stoppet forskrivning denne medisinen til gravide kvinner, er forekomsten av phocomelia gikk ned dramatisk.

Denne tilstanden kan også være arvelig. Familier kan bære recessive gener for phocomelia som blir sendt videre til et barn som kan, i sin tur, utvikle sykdommen. Å ha en av flere lemmer forkortet betyr ikke nødvendigvis at man vil passere trekk på, eller at trekk vil manifestere seg på nøyaktig samme måte i et barn. Genetikk kan være svært komplisert, og interaksjoner av flere recessive gener kan være involvert i uttrykket av phocomelia. Folk som er opptatt av kan snakke med en genetisk veileder om detaljene i sin sak og sine bekymringer.
Ad

I tillegg til de forkortede lemmer, tilstanden kan også være forbundet med defekter i hjerte, nyrer, eller livmor . Unormalt med skallen kan også vises, og enkelte opplever facialisparese, skoliose, og andre problemer i forbindelse med phocomelia. Noen av disse forholdene kan bli diagnostisert ved fødselen, mens andre kan bli avdekket senere i livet, og de kan kreve behandlinger som rekonstruktiv kirurgi. Tilstanden kan også vises med Amelia, der en lem er helt fraværende

Personer med phocomelia kan trenge noen overnatting.; for eksempel kan en person med en forkortet lem trenger spesielle kontroller for en bil for å kjøre sikkert, og innkvartering som enheter for å holde ting på plass kan være nyttig for folk med kortere armer. En ergoterapeut kan arbeide med noen som har phocomelia å diskutere potensielt nyttige innkvartering og modifikasjoner som vil tillate at personen til å navigere i en verden som er designet for folk som har full bruk av alle fire lemmer.