Hva er hypochondroplasia?

hypochondroplasia er en tilstand som forårsaker en person til å utvikle korte lemmer samt korte hender og føtter. En person med tilstanden er karakterisert ved å ha en kort kroppsbygning. Vanligvis en mannlig voksen med tilstanden varierer i høyde fra 4 fot 6 inches (ca 1,37 m) til 5 fot 5 inches (ca 1,65 m). En kvinnelig voksen med sykdommen varierer vanligvis fra 4 fot 2 inches (ca 1,27 m) til 4 fot 11 inches (ca 1,5 m) i høyden. Vanligvis er en person med hypochondroplasia også kjent for andre egenskaper, inkludert en overdimensjonert hode, delvis spekter av bevegelse på albuene, og bøyde ben.

En av 15 000 til 40 000 levendefødte resultere i hypochondroplasia. Tilstanden kan være ubemerket ved fødselen, som vekt og lengde er ofte normal og avvik i lem-til-trunk forholdet er ikke uttalt. Som barn blir eldre, blir tilstanden mer tydelig - det vanligvis er diagnostisert mellom to og seks

hypochondroplasia, en genetisk lidelse, er en form for dverger og er forårsaket når det er et problem med. brusk forming i bein i visse områder av kroppen. Tilstanden er et resultat av en mutasjon eller endring i fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) genet. Ingen kur for tilstanden foreligger
annonse

En person plaget med hypochondroplasia ofte vil ha normal intelligens.; men i 10 prosent av tilfellene, er et barn født med mild psykisk utviklingshemning eller vokser til å ha lærevansker. En som lever med den genetiske defekten er utsatt for nevrologiske lidelser, inkludert treghet og unormale reflekser på grunn av press på spinalkanalen. Også en person med tilstanden er tilbøyelige til å lide av andre helseproblemer, inkludert søvnapné og mellomøret infeksjoner.

hypochondroplasia kan behandles gjennom kirurgi. Kirurgiske metoder omfatter forlenge bena ved å feste stengene til langstrakte bein i ben og armer. Etter omtrent 18 til 24 måneder, strekket på stengene øker størrelsen av kroppen. Denne prosedyren, en elektiv kirurgi, kan heve en persons høyde med en fot, men kan også føre til infeksjoner og nerveproblemer.

En person med hypochondroplasia som har et avkom med en partner som ikke har genetisk lidelse har en 50 prosent sjanse til å bære et barn med tilstanden. Mens det er vanlig for en person med hypochondroplasia å ikke lide av læring lidelser eller psykisk utviklingshemming, vil den enkelte må forholde seg til å være kort i størrelse og kan ha problemer med aktiviteter som kjøring. Støttegrupper, inkludert Little People of America, Inc., eksisterer for å hjelpe enkeltpersoner plaget med den genetiske tilstanden. Slike grupper kan tilby personlig støtte og gi informasjon om medisinske problemer, sysselsetting, og funksjonshemmedes rettigheter.