Hva er missense mutasjoner?

A missense mutasjon er en type genetisk mutasjon i hvilken en enkelt base er erstattet med en annen base, endring av en "letter" i den kodende DNA-sekvens. Avhengig av hvor mutasjonen skjer og hvilken base er endret, kan en missense mutasjon føre til helseproblemer eller kan resultere i ingen funksjonell endring. Flere genetiske sykdommer har vært knyttet til missense mutasjoner, og disse mutasjonene er også forbundet med en rekke kreftformer.

Denne mutasjonen er et eksempel på en punktmutasjon, der et enkelt nukleotid base i endret. I en overgang, er et purin byttet for en annen purin eller et pyrimidin er byttet for en annen pyrimidin. I transversions, er en purin og pyrimidin byttet. Enten forandrer DNA-sekvensen, noe som betyr at DNA kan kode for et annet protein enn det er ment å hos friske individer. Avhengig av hvor på genet mutasjon skjer, kan dette føre til en rekke konsekvenser når DNA koder et annet protein.
Ad

I noen tilfeller, er det ingen funksjonell forandring, eller det er en endring, men det er minimal. I andre tilfeller, som forårsaker byttealvorlige komplikasjoner, fordi kroppen bygger et helt annet protein. Noen eksempler på genetiske tilstander forårsaket av missense mutasjoner inkluderer noen former for cystisk fibrose, sigdcelleanemi, og amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller Lou Gehrigs sykdom). Missense mutasjoner har også vært knyttet til kreft som oppstår når celledelingen kommer ut av kontroll. For å bekrefte at en missense mutasjon har skjedd, er det nødvendig å vite hvilke gener som er involvert i en pasients tilstand, og til å identifisere den nøyaktige steder på genet hvor unormalt oppstår.

Mange missense mutasjoner er spontan , forårsaket av feil i celledeling som forårsaket en transversjon eller en overgang. Andre kan være forårsaket av eksponering for mutagener, som for eksempel farlige gasser. De første missense mutasjoner ble identifisert i 1950, og forståelse av hvordan slike mutasjoner arbeid har kraftig utvidet siden da, takket være DNA-sekvensering og en større forståelse av genomet.

Når en missense mutasjon ikke forårsaker en funksjonell endring, er det noen ganger kjent som en konservativ eller stille mutasjon. Folk kan være helt klar over det faktum at de bærer en mutasjon i disse tilfellene. Missense mutasjoner som ikke fører til endringer blir stadig identifisert. Medisinsk forståelse av genetiske sykdommer er også skiftende i respons til denne nye informasjonen, som forskere lære at alvorlighetsgraden av genetiske forhold kan i stor grad variere, avhengig av variasjoner innenfor den enkelte pasient genetiske materiale.