Hva er årsaken til Vanishing Hvit Matter?

Forsvinnings hvit substans (VWM) er en sykdom i sentralnervesystemet ofte diagnostisert i tidlig barndom. Det er forårsaket av en genetisk mutasjon i en av fem gener. Endringer i disse genene kan oppstå sporadisk, på grunn av svært høy feber, hodeskade, eller infeksjon. VWM kan være arvelig og kan kjøre i familier.

Forskere har identifisert de genene som må påvirkes til å forårsake Forsvinnings hvit substans. Når gruppert sammen, er disse genene er kjent som eukaryote initiering faktor 2B (eIF2B). Den mest berørt genet er eIF2B5 genet. Når det skjer en endring i dette genet, kan det ikke lenger gjøre proteiner riktig. Mens mutasjonen er et resultat av genetiske faktorer, kan det bli fremskyndet eller påvirket av spesifikke hendelser som påvirker hjernen.

progresjon av Vanishing hvit substans er vanligvis ganske treg, men visse hendelser kan forverre tilstanden og økning hastigheten som mutasjoner oppstår. Høy feber som følge av infeksjoner er den primære årsaken til slike akselerasjoner. I tillegg kan hodetraume initiere en hurtig forringelse i pasientens funksjon. Selv mindre hodeskader kan være betydelig i en pasient med denne lidelsen.
annonse

Forsvinnings hvit substans lidelse forårsaker nedbrytning av hjernens hvite materie, som er en samling av nervefibre som omfattes av en fet isolator som kalles myelin. I individer med VWM, celler i den hvite substansen er særlig følsomme for stress og hormonelle endringer i kroppen. Som forringelse øker, symptomene på lidelsen bli mer tydelige.

Dersom endringen i eIF2B genet er betydelig, motor og nevrologisk funksjon vil bli påvirket. Dette tap av funksjon er kjennetegn på Vanishing hvit substans sykdom. Barnet kan oppleve anfall, vanlig feber, stive muskler, og ekstrem trøtthet. I tillegg kan han eller hun mister koordinering, utvikle øye problemer, og har problemer med kognitive funksjoner og taleproduksjon. Til syvende og sist vil VWM føre til koma og død, vanligvis som følge av høy feber.

alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere sterkt fra person til person. Noen barn viser symptomer som spedbarn, mens andre utvikler vanligvis før senere i barndommen. Problemene med bevegelse er vanligvis langt mer alvorlig enn problemene med kognisjon, og det kan være lange perioder med jevn utvikling der ingen nedgang oppstår. Forventet levealder varierer fra et par år til midten av 40-årene. Mens det er ingen kur for VWM, behandlinger fokus på å lindre mange symptomer på tilstanden og forebygge farlige feber.