Hva er Joubert syndrom?

Joubert syndrom er en sjelden medfødt misdannelse som innebærer lillehjernen vermis, en del av hjernen som er ansvarlig for koordinering og følelse av balanse. Alvorlighetsgraden av denne tilstand varierer, avhengig av hvorvidt de cerebellare vermis er delvis misformet eller helt fraværende, og tilstanden kan også være komplisert med samtidige sykdommer, tilstander og andre uregelmessigheter som kan forekomme samtidig. Noen tilfeller er diagnostisert i utero med bruk av rutinemessig ultralyd screening, mens andre kan bli diagnostisert etter fødselen med medisinsk bildediagnostikk som kan oppdage hjernen unormalt.

Noen tilfeller av dette syndromet synes å ha en genetisk forbindelse. Familier med en historie med visse genetiske forhold kan være disponert for Joubert syndrom, og denne tilstanden kan vises på konsert med en arvelig sykdom. I andre tilfeller synes det å være et resultat av en spontan mutasjon som interfererer med dannelsen av de cerebellare vermis og hjernestammen. Pasienter og familier som er villige til å bli studert av genetikere kan bidra verdifull informasjon til studiet av denne tilstanden, og andre medfødte misdannelser.
Annonse

Jerky muskelbevegelser, dårlig muskelkontroll, muskelsvakhet, og raske øyebevegelser er symptomer av Joubert syndrom som er ganske vanlig, fordi de misdannede eller fraværende lillehjernen vermis direkte involverer muskelsystemet. Andre symptomer kan omfatte anfall, tunge lidelser, ganespalter, ekstra fingre og tær, nyre- eller leverproblemer, synsproblemer, eller alvorlige utviklingshemming. Som en generell regel, jo mer alvorlig misdannelse, de mer alvorlige symptomene være for pasienten, og raskere diagnose vil bli.

Dette syndromet kan ikke kureres, fordi det innebærer en medfødt misdannelse som ikke kan korrigeres. Men det kan styres med bruk av teknikker for å håndtere ulike symptomer, som for eksempel kirurgi for å rette ganespalter og fysioterapi for å utvikle muskel tone. Behandlingen vil gjøre pasienten mye mer behagelig og bedre livskvalitet, særlig når støttebehandling er ledsaget av foreldre advocacy gjennom hele livet.

Forventet levealder for pasienter med Joubert syndrom er variabel. Mer alvorlige avvik kan føre til søvnapné og andre forhold som kan være livstruende, og barn med alvorlige former kan dø tidlig i livet. Andre mennesker kan gå på å lede relativt normale liv innen vanlige lengder, særlig hvis de er gitt oppmerksomme og proaktiv omsorg. Foreldre bør diskutere levealder og muligheter for å opprettholde livet ved diagnosetidspunktet.