Hva er spinocerebellar degenerasjon?

spinocerebellar degenerasjon, eller Friedreichs ataksi, er en degenerativ genetisk lidelse. Det skader nerver som sender meldinger fra ryggmargen og hjernen til resten av kroppen. Berørte mennesker har vanskeligheter med å gå og snakke. Sykdommen er progressiv og kan til slutt føre til døden.

Friedreichs ataksi er forårsaket av en defekt gen på kromosom 9. Dette genet, kalt frataxin, får kroppen til å fremstille så mange kopier av en DNA-sekvens som kalles GAA. Jo mer kroppen gjentar denne DNA-sekvens, jo tidligere pasienten begynner å utvikle symptomer.

Denne genetisk abnormitet forstyrrer produksjonen av et protein også kalt frataxin. Mitokondrier er den del av cellen som produserer energi for kroppen. I et friskt organ, hjelper frataxin protein montere svovel og jern klynger, som mitokondriene må være i stand til å produsere energi. Personer som har spinocerebellar degenerasjon har ikke den nødvendige mengden av frataxin, slik at cellene ikke kan produsere mengden av energi som kroppen trenger for å fungere normalt.

I mitokondriene ikke bruker jern som det skal, så overflødig jern bygger seg opp i kroppen. Jernet reagerer med oksygen for å produsere uregelmessige og farlige molekyler som kalles frie radikaler. Disse molekylene ødelegger friske celler i muskler og nerver. Disse cellene kan ikke byttes etter at de har blitt ødelagt.
annonse

spinocerebellar degenerasjon vanligvis påvirker barn mellom 5 og 15, og det er mest utbredt i folk av europeisk eller indo-europeisk herkomst. Gutter og jenter er berørt i like priser. Det er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at pasienter som utvikler sykdommen får genet fra både mor og far.

Den tidligste symptom på Friedreichs ataksi er svakhet i musklene. Pasienter har problemer med å balansere og går, og deres mangel på koordinering gradvis forverres. Andre symptomer inkluderer hørselstap og endringer i synet, taleuregelmessigheter, skoliose, sykdommer i føttene, diabetes og hjertesykdommer som fører til hjertesvikt. Legene diagnostisere spinocerebellar degenerasjon ved å utføre en rekke tester, inkludert genetisk testing, muskelbiopsi, røntgen og elektrofysiologiske tester.

Det var ingen kur eller forebygging for sykdommen som av tidlig 2011. Pasienter kan til slutt kreve bukseseler, rullestoler eller andre ganghjelpemidler som sykdommen utvikler seg, så vel som behandling for diabetes eller hjertesykdom. Par som begge har en familiehistorie med spinocerebellar degenerasjon bør konsultere en genetisk rådgiveren for å vurdere risikoen for å overføre sykdommen til sine avkom.