Hva er Lobstein syndrom?

Lobstein syndrom, også kjent som benskjørhet og osteogenesis imperfecta, er en tilstand der en persons bein blir svært skjøre. En genetisk tilstand, alvorligheten av Lobstein syndrom varierer, som åtte typer av Lobstein syndrom eksisterer. Sykdommen, ofte preget av blå sotede øyne, flere benbrudd og hørselstap, påvirker mer enn 20.000 mennesker årlig i USA. Selv om ingen kur eksisterer, kan en person med tilstanden fortsatt leve et produktivt liv.

En medfødt sykdom, er Lobstein syndrom et resultat av mange gener som er ansvarlig for kollagen - en byggestein for å lage bein - ikke fungerer som den skal, noe som fører til skjøre bein. Et barn arver ofte funksjonsfeil gener fra en av foreldrene og i noen tilfeller er resultatet av genet bryte ned etter befruktning av et barn tilstanden. En person med Lobstein syndrom risikerer bestått feil genet og sykdom til hans avkom. Rundt 15 prosent av tilfellene av syndromet er forårsaket av recessive mutasjon når begge foreldrene bærer det recessive genet.
annonse

Symptomer på osteogenesis imperfecta kan være mild eller alvorlig, avhengig av personen. En person med benskjørhet har vanligvis løse ledd og flate føtter. Tilstanden fører også til en person til å utvikle en trekantet ansikt, være liten av vekst, og har misdannede bein. I tillegg kan syndrom føre en person til har skjøre tenner, respiratoriske plager, en odde-formet brystkassen, og hørselstap kan utvikle seg i en persons 20- eller 30-årene. En person med benskjørhet kan ha mer alvorlige symptomer, inkludert bøyde ben og armer og krumning av ryggraden.

Mens en kur ikke eksisterer, Lobstein syndrom kan kontrolleres. Behandling søker å minimere eller kontrollere symptomer og forbedre beinmasse og muskelstyrke. Personer med syndromet ofte gjennomgå fysioterapi og holde deg aktiv gjennom trening. Turgåing og svømming er vanlige fysiske aktiviteter for mennesker med tilstanden, som disse øvelsene har minimale sjanser for å forårsake benbrudd. Personer med syndromet kan også opprettholde vekten gjennom andre aktiviteter som fremmer beinmasse, slik som å spise sunt, avstå fra røyking, og redusere alkohol og koffein inntak.

Folk med Lobstein syndrom klarer vanligvis tilstanden gjennom tending til brukne ben og gjennomgår tannbehandling for å fikse sprø tenner. Personer med mer alvorlige former for tilstanden kan ofte bruke mobile enheter som rullestoler eller leg bukseseler. I noen tilfeller er metallstaver innsettes i lange knokler i pasienter for å forbedre ben og korrigere avvik.