Hva er Nevromyotoni?

Nevromyotoni er en sjelden type nerve lidelse som fører til overdreven, ukontrollerbar muskelaktivitet. Symptomene kan være hyppige muskeltrekninger, stivhet, kramper, og dårlige reflekser. De fleste mennesker med tilstanden opplever problemer i sine armer og ben, men andre muskelgrupper i overkroppen, halsen eller hodet kan også bli påvirket. Forskning på årsakene til Nevromyotoni er begrenset fordi det er et så uvanlig funn, og leger har ennå ikke funnet en pålitelig kur for sykdommen. Flertallet av pasientene er i stand til å oppleve langsiktig symptomlindring med antiepileptiske legemidler.

Unormal nerve funksjon kan ha mange forskjellige årsaker. De fleste tilfeller av kronisk Nevromyotoni ser ut til å være knyttet til en autoimmun lidelse der de beskyttende kapper rundt nervecellene bli betent og skadet. Miljøfaktorer som eksponering for giftige stoffer og tungmetaller kan føre til plutselige Nevromyotoni symptomer. Kreftpasienter med lymfomer eller lungesvulster, har en økt risiko for å utvikle symptomer, selv om sammenhengen mellom visse kreftformer og nervecelleskade ikke er godt forstått. Til slutt, et lite antall mennesker som utvikler Nevromyotoni har slektshistorier av sykdommen, noe som tyder på at genetiske faktorer kan være involvert.
Ad

Symptomer utvikle når nerveceller fyrer raskere enn normalt, utløser muskler til kontrakt og stram. Musklene i ben, armer, eller andre steder kan spontant rykk, skjelving, eller bli veldig stiv. Personer med Nevromyotoni ofte føler seg svak og utmattet, og de kan ha problemer med å delta i visse fysiske aktiviteter som krever mye bevegelse og fine muskelkontroll. Hvis ansiktet er berørt, kan en person oppleve sporadiske eller konstant vanskeligheter sett tygge mat, og svelger. Ytterligere helsemessige problemer kan også foreligge, avhengig av den underliggende årsaken.

Nevromyotoni kan være vanskelig å diagnostisere på grunn av sin sjeldenhet. Pasienter som har muskelskjelvinger vanligvis er planlagt for en rekke tester for å bestemme graden av deres problemer og å lete etter mulige årsaker. Elektromyografi, en smertefri eksamen som innebærer å plassere elektroder på forskjellige deler av kroppen, kan være svært nyttig i å påpeke og kvantifisere nerve unormalt. Blodprøver er også tatt for å sjekke for giftstoffer og uvanlige antistoffer som kan foreslå en autoimmun tilstand. I tillegg datastyrte tomografi skanner er nyttig i screening for svulster og måle omfanget av nerve skjede betennelse.

Den vanligste behandlingen for mild til moderat Nevromyotoni er en daglig diett av antiseizure legemidler som karbamazepin. Slike medisiner trykke nervesystemet aktivitet og la musklene til å slappe av. Pasienter med alvorlige symptomer og kjent autoimmun engasjement kan være kandidater for blodplasmatransfusjoner. Andre behandlingsalternativer kan omfatte botulinumtoksin injeksjoner i særlig aktive muskler og fysioterapi for å hjelpe pasienter forbli mobile tross sin funksjonshemning.