Hva er Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom er en svært vanlig genetisk lidelse der en mann er født med et ekstra X-kromosom. I noen tilfeller kan mer enn en ekstra X-kromosom være til stede. Denne tilstanden er også noen ganger referert til som XXY, refererer ordningen med kjønnskromosomer i mennesker som har det, selv om Klinefelters syndrom kan også ta form av XXYY, eller andre konfigurasjoner.

Tilstanden ble først beskrevet i 1942 av Doctor Henry Klinefelter. Det er anslått at rundt en i hver 500 menn har Klinefelters syndrom. Tilstanden er medfødt, forårsaket av uregelmessigheter i embryoutvikling, og det kan føre til en lang rekke symptomer. Ikke alle pasienter opplever de samme medisinske problemer i forbindelse med Klinefelters syndrom, noe som kan gjøre det vanskelig å gjenkjenne.

Fysisk, menn med denne tilstanden har en tendens til å bli svakere og noe høyere enn sine kolleger, og de kan ha litt androgyne utseende, spesielt rundt ansiktet. Av og til kan pasienter utvikle ekstra brystvev, og i rundt én av 10 tilfeller kan dette brystvev være betydelig nok for kirurgisk behandling for å bli anbefalt. Noen pasienter opplever også skyhet og sosial forlegenhet, og kognitive svekkelser, særlig med språkbehandling, er ikke uvanlig.
Annonse

Folk er ofte uvitende om at de har Klinefelters syndrom før de vil ha barn. Tilstanden fører til en nedgang i produksjonen av testosteron, noe som resulterer i begrenset fruktbarhet, og en diagnose av Klinefelters syndrom kan være ankom når et par går til en fruktbarhet lege for å forstå hvorfor de har problemer med sine forsøk på å bli gravid. I andre tilfeller kan tilstanden diagnostiseres i en tidligere alder, vanligvis som et resultat av fremveksten av flere symptomer som gjør en lege mistenkelig.

Det er ikke mulig å kurere en XXY mann av tilstanden, men han kan ta skritt for å redusere virkningene av Klinefelters syndrom på livet hans. Tar testosteron injeksjoner i løpet av puberteten kan føre til mer konvensjonelle fysiske utvikling, for eksempel, og tale terapi kan hjelpe med språkproblemer. Hvis infertilitet er en årsak til nød, er det noen ganger mulig å reprodusere med assisterte metoder der sperm er utvunnet og brukt i befruktning av et egg.

Mange menn med denne tilstanden leve sunt, aktivt liv, og de kan være helt uvitende om sine litt uvanlige kromosomer. En diagnose med Klinefelters syndrom er ikke slutten på verden på noen måte, og det resulterer ofte i ganske minimalt avbrudd for en manns liv.