Hva er malonyl-CoA?

malonyl-CoA er en fettsyre forløper som er meget viktig i kroppens regulering av fettsyremetabolisme. Det er nødvendig for funksjonen av et enzym som kalles malonyl-CoA-decarboxylase
. En genetisk mangel for dette enzymet kan resultere i en meget sjelden lidelse kjent som malonyl-CoA-decarboxylase mangel.

Menneskekroppen får fettsyrer både fra kosten kilder og fra fettsyre biosyntese. Disse forbindelser er nødvendige for å bli brutt ned som energikilder, som komponenter i cellulære strukturer slik som membraner, og som hormoner. Store mengder av karbohydrater og protein i kostholdet kan enkelt konverteres til fettsyrer. Ved behov for energi, blir fettsyrer deretter lett brytes ned

metabolismen av fettsyrer innebærer kofaktorer -. Ikke-proteinkomponenter som løst binder seg til et enzym, noe som gjør det til et koenzym. CoA er den koenzym anvendes ved syntese av fettsyrer. Det vesentlige kontrollpunktet i biosyntesen av fettsyrer er produksjonen av malonyl-CoA. Dette koenzym fremstilles ved tilsetning av karbondioksyd til acetyl-CoA. Rollen som malonyl-CoA i fettsyre biosyntesen er å tilveiebringe økende fettsyrekjeder med to enheter av karbon.

Når for fettsyrer for energi, foregår den omvendte reaksjon under visse forhold. Acetyl-CoA kan anvendes til energiproduksjon. Malonyl-CoA-decarboxylase katalyserer nedbrytningen av malonyl-CoA, til acetyl-CoA og karbondioksid. Mutasjoner i genet for dette enzymet grunn malonyl-CoA-decarboxylase mangel. Dette forstyrrer fettsyren stoffskiftet i kroppen.
Ad

Med denne tilstanden, kan fettsyrene ikke lenger bli omdannet til energi. Dette kan føre til lavt blodsukker, også kjent som hypoglykemi. En mangel på energi fra fettsyrer utgjør et spesielt problem for hjertemuskelen, som er sterkt avhengig av disse forbindelsene som en kilde til energi. Det er også en oppbygging av fettsyrenedbrytningsprodukter, noe som bidrar til andre symptomer.

Denne lidelsen manifesterer seg i tidlig barndom, nesten alltid med forsinket utvikling. Andre symptomer inkluderer kramper, oppkast, diaré og svak muskel tone. En vanlig skrøpelighet er svekket og utvidelse av hjertemuskelen. Eksperter foreslår at en høy-fett, kan lav-karbohydrat diett redusere noen av symptomene på denne lidelsen.

For å arve dette enzymet mangel, må en person arver en kopi av et defekt gen fra hver av foreldrene. En transportør med bare ett eksemplar av et defekt gen vil vanligvis ikke viser noen symptomer. Det krever to kopier av defekte gener å arve en decarboxylase mangel. Heldigvis er dette en ekstremt sjelden lidelse. Som i 2010, har færre enn 30 saker er rapportert.