Hva er glutation mangel?

glutation-mangel, også kjent som glutation-syntetase mangel, er en lidelse som hindrer legemet fra å produsere glutation, et molekyl som består av tre aminosyrer, og det er viktig å opprettholde den normale funksjon av kroppens immunsystem. Glutation hindrer celleskader ved å ødelegge skadelige eller ustabile molekyler som produseres i løpet av energi prosessen. Det hjelper også på å bygge deoksyribonukleinsyre (DNA) og protein og spiller en avgjørende rolle i behandlingen av medisiner og kreftfremkallende som kan gå inn i kroppen. Den mangel primært skyldes en mutasjon eller en rekke mutasjoner i glutation-syntetase-genet. Tilstanden kan være arvelighet, men metabolske sykdommer som diabetes og ulike medfødte tilstander også kan føre til en mangel.

glutation mangel forekommer i tre stadier: mild, moderat og alvorlig. Noen innledende symptomer på glutation-mangel - oppkast, diaré, anemi og magesmerter - er de samme som de av andre sykdommer, som multippel sklerose eller vitamin B12 mangel. Når glutation mangel oppstår, et stoff som heter 5-oxoproline bygger seg opp i blod, urin og spinalvæske. Denne tilstanden er kjent som 5-oxprolinuria. Andre symptomer inkluderer hemolytisk anemi forårsaket av ødeleggelse av røde blodceller og metabolsk acidose som følge av en opphoping av melkesyre i blod, urin og spinalvæske. Moderate glutation mangel symptomer er de samme milde symptomer, men er ansett som mer alvorlig fordi de oppstår kort tid etter fødselen.
annonse

alvorlige symptomer på glutation-mangel er nevrologiske forstyrrelser slik som psykomotorisk retardasjon, som er kjennetegnet ved en generalisert forsinkelse av fysisk respons, bevegelse og tale. Beslag, tap av koordinasjon og intellektuell svekkelse også kan oppstå. En annen mindre vanlig symptom er tilbakevendende bakterieinfeksjoner i noen alvorlige tilfeller.

glutation-mangel er primært behandles ved å administrere doser av en natriumsitrat og sitronsyreblanding å korrigere metabolsk acidose og antioksidant vitamin E og C. Dette kan være nok å gjenopprette glutathione nivåer, avhengig av hvor tidlig mangel er diagnostisert. A-liponsyre og N-acetylcystein (NAC) også er blitt anvendt i behandling av den mangel. Alfa-liponsyre er en antioksidant ansett for å være mer effektiv enn vitamin E og C. Det antas at NAC øker lav glutation og cystein-nivåer i leukocyttene av pasientene.

Selv om det er en sjelden lidelse, er glutation mangel en kronisk, livstruende tilstand. Regelmessig, periodisk oppfølging med en metabolsk spesialist vanligvis er nødvendig etter behandling. Pasienter med mild eller moderat fall vanligvis kan leve med tilstanden under tilsyn av en lege. Prognosen for pasienter med alvorlig mangel er mindre optimistisk. Selv med behandling, pasienter fortsatt kan stå sterkt psykisk utviklingshemmet og /eller erfaring beslag og nevrologisk forverring.