Hva er dystrophin?

dystrofin er et stort protein som er nødvendig for muskler for å fungere riktig. Når den er skadet eller fraværende, mennesker lider av muskeldystrofi. De som mangler noen funksjonell dystrophin protein lider av Duchenne er muskeldystrofi. Personer med et mutert, men semi-fungerende protein har mindre alvorlige Beckers muskeldystrofi.

dystrophin protein finnes i skjelettet og hjertemuskulaturen. Det er en del av en meget kompleks gruppe av proteiner som holder muskelfibre sterk. Noen av disse proteiner har sukker på dem og er kjent som glykoproteiner. De er referert til som dystrophin glykoproteinkomplekset
. I forbindelse med dem er en rekke andre proteiner som danner et kompleks kjent som costamere
.

cytoskjelettet er ryggraden i cellen, og den costamere danner en viktig forbindelse mellom cytoskjelett og bindevev utsiden av cellen. I tillegg til å holde muskelfibrene sterk, beskytter det musklene som de kontrakt og slappe av. Uten denne gruppe proteiner, og dystrofin i særdeleshet, kan musklene ikke regenerere seg selv. Over tid blir de gradvis skadet og dø.
Ad

Som i begynnelsen av 2010, dystrofingenet (DMD) er den største, kjente menneskelige genet. Det kan ha hundrevis av forskjellige mutasjoner, som kan føre til enten Duchenne-eller Beckers muskeldystrofi. Dette komplekset av sykdommer som er karakterisert ved hjertesykdom og progressiv avmagring av skjelettmuskulatur, som brukes for bevegelse. Dette etterlater ofte sine ofre rullestol-bundet og kan føre til tidlig død. Det er nå en genetisk test for å identifisere bærere av et defekt gen, som er en av de mer vanlige genetiske sykdommer.

I tillegg til den hjertesykdom assosiert med muskeldystrofi, er det en ekstra hjertelidelse assosiert med mutasjoner i DMD-genet. Det er kjent som X-bundet dilatert kardiomyopati
. Det forstørrer og svekker hjertemuskelen uten å påvirke skjelettmuskulatur, og kan være forårsaket av en form for dystrophin som er spesifikk for hjertemuskelen.

Det finnes mange forskjellige typer dystrophin. I tillegg til de av skjelettmuskulatur og hjerte, noen er funnet i nerveceller i hjernen. Mindre er kjent om dens funksjon der. Det er antatt at dette er nødvendig formen for kommunikasjon mellom nerveceller. Det er en hypotese om at det kan være involvert i utviklingen av mental retardasjon.

Mutasjoner i mange av de andre proteiner av costamere kan også føre til kumulative muskelskade. Dette kan føre til utvikling av andre former for muskeldystrofi. Ettersom reguleringen av muskelkontraksjon er utsøkt balansert, er det mange områder hvor en feil kan føre til en patologisk tilstand.