Hva er Bernard-Soulier syndrom?

Bernard-Soulier syndrom er en arvelig blodsykdom som er oppkalt etter de to legene som oppdaget det i 1940-årene. Dette syndromet fører folk til å blø kraftig etter noen form for skade. Fra et klinisk perspektiv, er det lidelse forårsaket av blodplater som er store og mangler viktige proteiner som hjelper årsaken clotting. Pasienter har også et mindre antall blodplater enn normalt. Det er svært sjelden, og hvis noen har det, kan endringer i livsstil være nødvendig for å unngå visse komplikasjoner.

Hvis noen med Bernard-Soulier syndrom lider noen form for sår, kan det blø for en svært lang tid uten å stoppe. Et lite kutt kan potensielt føre til noen som lider av denne lidelsen å blø i hjel, selv om det ikke nødvendigvis ville være vanlig. Lider også nødt til å bekymre seg for indre blødninger. For eksempel, blåmerker under huden kan faktisk være en farlig ting for Bernard-Soulier syndrom lider, og noe som en blødende magesår kan potensielt sette ham i fare. Den første personen noensinne diagnostisert med sykdommen døde på grunn av blødning i hjernen etter å komme i klammeri med noen.

En vanlig måte for den sykdom som skal oppdages er for et barns tann for å blø for en unormal tidsrom. Noen ganger kan det også bli oppdaget etter en mindre operasjon i løpet av barndommen, for eksempel en omskjæring. Det er ingen måte å kurere syndrom, men når det blir oppdaget, er visse forholdsregler generelt anbefalt av leger.
annonse

Noen av de forholdsreglene innebærer å unngå enhver form for skade. For eksempel er lider generelt rådes til å unngå alle fysiske idretter hvor skader kan være felles, inkludert ting som fotball og boksing. Det er også vanligvis viktig at pasienter unngå å ta aspirin eller andre legemidler som fortynner blodet. Noen kvinner med denne lidelsen kan ha ulike problemstillinger under menstruasjon, og de trenger å være påpasselig med anemi symptomer.

I nesten alle tilfeller av Bernard-Soulier syndrom, er det arvet fra både mor og far. Det er svært sjeldne situasjoner hvor det samme blodsykdom kan vises som en del av en annen sykdom og bare noen få situasjoner der bare en av foreldrene kan passere sykdommen sammen. Genet som forårsaker denne lidelse har blitt identifisert. Mange eksperter tror at den mest lovende behandlings forskning involverer bruk av benmargstransplantasjon. Dette har ikke vist seg å være pålitelige eller effektiv nok til å være en standard behandlingsalternativ, men noen pasienter har vist forbedringer i laboratorietester.