Hva er Akutt intermitterende porfyri?

Akutt intermittent porfyri er en genetisk forstyrrelse som resulterer i overdreven produksjon og sekresjon av porfyriner i kroppen. Porfyriner normalt bidra til å regulere produksjonen av hemoglobin og andre viktige kjemikalier i blodet og kroppsvev, men for mye av stoffet kan resultere i en rekke nevrologiske og fordøyelsesproblemer. De fleste som har akutt intermitterende porfyri ikke opplever hyppige symptomer, men miljøfaktorer som alkoholbruk, soleksponering, og bakterielle infeksjoner kan spontant utløse akutte anfall. Tilstanden kan ikke kureres, men tar porfyriner hemmende medisiner og unngå kjente triggere kan betydelig leksjon sjansene for å ha symptomatiske episoder.

Personer som lider av akutt intermitterende porfyri har arvet genfeil som forårsaker utilstrekkelig produksjon av en essensiell enzym kalt porphobilinogen-deaminase (PBD). I normale nivåer, bidrar PBD å konvertere porfyriner i et stoff som kalles heme som kroppen trenger for å lage hemoglobin. Når PBD nivåene er lave, overskytende porfyriner bygge opp i kroppen.

Leger er usikker på hvordan forhøyet porfyriner utløse negative symptomer, men kjemikaliene virke tregere sentrale nervesystemet fungerer når visse miljømessige utløsere er til stede. Alkohol, sigarettrøyk, kosttilskudd endringer, og overflødig stress har blitt identifisert som potensielle triggere i mennesker med akutt intermitterende porfyri. I tillegg antibiotika medisiner, steroider, infeksjoner, og til og med eksponering for sollys er korrelert med symptomatiske episoder hos noen mennesker.
Ad

Symptomer tendens til å komme plutselig og vare i flere dager om gangen. De første tegnene på at et angrep kan være alvorlige magesmerter, kramper, diaré og kvalme. Hodepine, feber, og forvirring tendens til å følge fordøyelsessymptomer. Som det sentrale nervesystemet blir mer involvert, kan en person oppleve skarpe muskelsmerter eller nummenhet og prikking i ekstremiteter. I sjeldne tilfeller kan hjertet begynne racing og indusere et anfall eller koma.

Når en pasient viser mulige symptomer på akutt intermitterende porfyri, samler en thrilleren lege blod- og urinprøver for å se etter unormalt høye nivåer av porfyriner. Akutte anfall er vanligvis behandles med injeksjoner av glukose og narkotika for å normalisere heme produksjon og lindre smerte. Pasientene er ofte gitt et stoff kalt hemin, noe som kan redusere alvorlighetsgraden av et angrep. Hvis en pasient opplever beslag, kan legen administrere medikamenter for å stabilisere elektrisk aktivitet i hjernen.

Etter behandling, pasienten er henvist til en spesialist som kalles en hematologist å lære om sykdommen og få nyttig informasjon om å unngå episoder. Den hematologist bidrar til å identifisere pasientens spesifikke triggere, som røyking eller dårlige kostholdsvaner, og forklarer viktigheten av sunnere livsstilsvalg. Ved å følge legens anbefalinger og delta regelmessige kontroller, de fleste er i stand til å leve symptomfri i mange år om gangen. Noen pasienter som opplever flere angrep kan utvikle kroniske smerter, men som bør overvåkes og styres nøye.