Hva er Ataksi?

Ataxia kommer fra det greske en Taxia
, betyr bokstavelig talt "ingen rekkefølge." Det er et teppe begrep henviser til et tap av evne til å kontrollere sine muskler. Det er en rekke årsaker og behandlinger for det

Tilstanden kan deles i to grupper:. Sporadisk og arvelig. Arvelig ataksi kan vanligvis spores tilbake til en familiehistorie, og kan knyttes til tjueto genmutasjoner. Disse mutasjonene er merket "spinocerebellar ataksi type 1" til 22 - i kortform bare kalt SCA1-22. Sporadisk ataksi er en form som ikke er knyttet til en genetisk defekt.

Arvelig ataksi kan deles inn i typer skyldes en metabolsk defekt, og de som passer i formen av en navngitt lidelse. I alle tilfeller er de arvet fra en defekt gen, og identifiseringen av disse genene fortsetter på en oppmuntrende tempo. Noen av de mange typene inkluderer Machado-Joseph sykdom, ataksi med opthalmoplegia, spinopontine atrofi, ataksi med etinopathy, og sakte øyebevegelser ataksi.

Den sporadiske typen er svært vanskelig å diagnostisere, og ofte leger vil slite som de utelukker enhver arvelig mulighet før en endelig diagnose. Noen av de mange begrepene som brukes for å beskrive sporadiske ataksi er spastisk ataksi, Menzel ataksi, Marie ataksi, Holmes 'ataksi, sporadiske atrofi, og oftest sporadisk OPCA, eller sporadisk olivopontocerebellar atrofi.
Annonse

Diagnosen er vanligvis basert på observere nevrologiske symptomer og eventuelt foreligger andre berørte familiemedlemmer. Vanlige symptomer som kan være forårsaket av denne tilstanden omfatter choking (dysfagi), en manglende koordinasjon av ekstremiteter, sløret tale (dysartri), og en stivhet i bevegelse. De fleste leger vil først forsøke å utelukke andre årsaker til disse symptomene, for eksempel en nylig slag eller multippel sklerose, før en endelig diagnose.

Etter en innledende diagnose, en pasient bør umiddelbart oppsøke nevrologi spesialist for en andre diagnose, etter utelukker alle alternative nevrologiske årsaker. Ataksi er i dag uhelbredelig, og så oppgaven overfor de fleste mennesker som er diagnostisert er en av lære å tilpasse sitt liv til mestring. Finne kvalifiserte live-in hjelpere er et viktig første skritt, som arbeider fysisk og tale terapi, og finne en støtte fellesskap for å lære å leve med den nye sykdommen.