Hva skyldes Trisomi 21?

trisomi 21 resultater når en baby har tre i stedet for de typiske to kopier av kromosom 21 i alle hans eller hennes celler. Denne type av unormal celledeling oppstår under utviklingen av egg eller sædcelle. Trisomi 21 er langt den vanligste årsaken til Down syndrom, som det forekommer i mer enn 90 prosent av tilfellene. Tilstanden er ikke arvelig, eller er det noen kjente miljømessige eller atferdsmessige årsaker. Som i 2011, er det heller ingen kur.

En normal human celle inneholder 23 par kromosomer, eller trådlignende strenger av deoksyribonukleinsyre (DNA) som bærer gener i en lineær rekkefølge. Hvert par består av en kromosom fra personens mor og den andre fra far, for totalt 46 kromosomer. En trisomy oppstår når det er tre kopier av et kromosom i stedet for de vanlige to. Derfor er en person født med tre i stedet for to kopier av kromosom 21 i hver celle har trisomi 21.

I løpet av en typisk reproduksjon, egg og sædceller hver begynne med 46 kromosomer eller 23 par før under celledeling. I løpet av denne divisjonen, er de 46 kromosomer delt i to slik at egg og sædcelle hver finish med 23 kromosomer, eller en kopi av hvert par. Når en sædcelle befrukter en eggcelle, de 23 kromosomer i hver kombineres for å lage et komplett sett med 46 kromosomer, eller 23 nye par.
annonse

Trisomi 21 kan oppstå når et egg eller sædcelle med 46 kromosomer som blir delt i to holder begge i stedet for én kopi av kromosom 21. Hvis dette egg eller sædcelle blir så befruktet, vil barnet ha tre kopier av kromosom 21 i hver celle: to fra unormal celle og en fra den normale celle. Denne ekstra kopi av kromosom 21 årsaker Down syndrom.

Som trisomi 21 er forårsaket av unormal celledeling, er det ikke som en arvelig tilstand. Kilden til denne kromosomfeil er ikke forstått, men ingen vitenskapelig studie antyder at en av foreldrene kan gjøre noe for å forårsake eller forhindre det. Det er ingen kjent kur for genetisk tilstand, men tidlig intervensjon programmer som er spesifikke for barn med Down syndrom kan bidra i utviklingen av kognitive, sensoriske og motoriske ferdigheter.

En kromosomfeil som trisomi 21 kan oppdages mens et barn er i livmoren ved å analysere fostervannet eller celler fra placenta. Fostervannsprøve, chorion villus prøvetaking, og perkutan umbilical blodprøvetaking er alle diagnostiske tester som kan utføres i løpet av svangerskapet for å diagnostisere Down syndrom. Disse typer analyser er generelt mye mer nøyaktig enn en foster ultralyd, men kan utgjøre en risiko for spontanabort.

kromosom 21 er den minste menneskelige kromosom og antas å inneholde ca 300 til 400 gener. I tillegg til Down syndrom, gener på kromosom 21 er relatert til andre sykdommer, inkludert Alzheimers, Romano-Ward syndrom, og nonsyndromic døvhet. Noen kreftformer, slik som akutt lymfoblastisk leukemi, har vært forbundet med trans av genetisk materiale mellom andre kromosomer og kromosom 21.