Hva er Franklin sykdom?

Franklin sykdom, også kjent som gamma-tungkjede-sykdom er en tilstand i hvilken legemet overproduces visse proteiner som vanligvis spiller en viktig rolle i immunsystemet. Som et resultat av å ha for mye av denne type protein, kan de med denne tilstanden får symptomer som tretthet, forstørrelse av lymfeknuter, og mottakelighet for infeksjoner. Diagnose av sykdoms Franklin er avhengig av å identifisere høye konsentrasjoner av gamma-tunge kjeder i blodet. Kjemoterapi tilbyr vanligvis det beste behandlingstilbudet for denne tilstanden.

Ukontrollert vekst av en viss type protein som spiller en viktig rolle i immunsystemet er årsaken til Franklin sykdom. Pasienter med denne sykdommen produsere store mengder av tunge kjeder, som er komponenter av immunoglobuliner - proteiner som gjenkjenner og fester seg til fremmede substanser i kroppen, å varsle andre komponenter i immunsystemet og tillater fjerning av denne farlige materialet. Sykdommen er noen ganger referert til som gamma-tungkjede sykdom fordi det innebærer at overproduksjon av gamma forskjellige tunge kjeder.
Ad

Symptomer på Franklin sykdom inkluderer feber, tretthet, svakhet, forstørrelse av lymfeknuter, økt størrelse av lever og milt, og redusert antall røde blodceller. En av de mest egenskaper symptomene på sykdommen er hevelse på baksiden av munnen, i området av ganen og mandlene. Denne svelling finner sted på grunn av spredning av det lymfatiske vev som vanligvis finnes i dette område av legemet. Hvis dette hevelse utvikler seg, kan det gjøre det vanskelig å puste. Pasienter med denne tilstanden er vanligvis økt risiko for infeksjon fordi deres immunforsvar ikke fungere skikkelig.

Diagnostisering Franklin sykdom er avhengig vanligvis på å utføre en rekke ulike laboratorietester. Pasienter ofte har lave antall røde blodceller, en lav konsentrasjon av blodplater i blodet, og et høyt antall eosinosphils i blodet, som er en spesiell type hvite blodlegemer. Disse funnene er uspesifikke, men så selve diagnosen Franklin sykdom må bekreftes ved å gjøre en test kalt protein elektroforese på blod- og urinprøver innhentet fra pasienter. Denne testen er i stand til å separere proteiner som finnes i disse fluidprøver i henhold til deres størrelse. Hvis sykdommen er til stede, vil det vise en økt konsentrasjon av gammatungkjede proteiner.

Behandle Franklin sykdom er avhengig vanligvis på å gi berørte pasienter kjemoterapi. Disse behandlinger kan bidra til å redusere produksjonen av gamma-tunge kjeder som forårsaker mange av manifestasjonene av sykdommen. Kjemoterapeutiske regimer mer som vanligvis brukes for å behandle lymfom kan anvendes for å behandle Franklin sykdom. Rituximab, en annen type kjemoterapi middel, har også blitt brukt med hell for å behandle sykdommen. Dessverre, prognosen for pasienter med tilstanden er vanligvis dårlig, og mange dør innen fem år etter diagnose.