Hva er Aneuploidy?

Aneuploidy refererer til et avbrudd i en organismes normalt antall kromosomer. Mange alvorlige misdannelser og medfødte tilstander er knyttet til Aneuploidy, som kromosomene er depotet av DNA, en viktig del av livet. I mange tilfeller vil et foster med Aneuploidy bli spontant avbrutt før den er ferdig utviklet, og i andre organismen kan ha en vanskelig tid overlevende etter fødselen. I andre tilfeller representerer Aneuploidy et handikap, men organismen er i stand til å leve et lykkelig og sunt liv til tross for utfordringen.

Mennesker inkluderer vanligvis testing for Aneuploidy i deres rutine pre-natal testing. Hvis en Aneuploidy er identifisert, blir foreldrene oppmerksom om problemene som kan stå overfor sine barn. I noen tilfeller, foreldre velger å avslutte svangerskapet hvis Aneuploidy er forbundet med alvorlige, invalidiserende fosterskader, hvilket gjør barnets liv kort og ubehagelig.

Årsakene til Aneuploidy er ikke fullt ut forstått, men mekanikerne er . Aneuploidy er forårsaket av en feil i meiosen, delingen av celler for å skape kjønnsceller. En kjønnscelle er en celle som normalt har et haploid sett av kromosomer, noe som betyr at den inneholder 50% av den genetiske informasjonen for den overordnede organismen. Når en kjønnscelle slutter med en kjønnscelle fra en annen organisme, er et komplett sett med kromosomer opprettet, og det utvikler seg til en helt ny organisme.
Ad

Det første trinnet i meiose innebærer duplisering av en celle i to komplette eksemplarer . Hvert eksemplar deretter deler seg i to, og skaper fire celler fra den opprinnelige overordnede cellen. Når kromosomer i en celle ikke klarer å fullstendig dele, kan den datter cellen ender opp med en ekstra kromosom i en ellers haploide sett. Når kjønnsceller kobles med en annen kjønnscelle, er den resulterende tilstanden trisomi, noe som betyr at en av kromosomparene har forvandlet seg til en triade.

Hvis, derimot, blir et kromosom slettet eller skadet, er tilstanden kjent som monosomi. Monosomi refererer til det faktum at en av kromosomer i en ellers diploid sett er uparet. Hos mennesker vil dette bety at barnet bare har 45 kromosomer i stedet for den vanlige 46, eller at en av kromosomene i et par er sterkt skadet.

Disse kromosomfeil kan lett gjenkjennes under prenatal testing, siden kromosomer kan lett farget og telles. Genetiske forhold er knyttet til spesifikke kromosomer; trisomy 21, for eksempel, refererer til en ekstra kopi av det 21 kromosom, noe som resulterer i Downs syndrom.