Hva er tuberous sklerose?

Tuberous sklerose er en genetisk sykdom som kjennetegnes ved tilstedeværelse av godartede tumorer i hjernen og andre organer i kroppen. Denne sjeldne sykdommen er ofte arvet fra en persons foreldre og har ingen kur. Det kan også være forårsaket av en genetisk mutasjon av gener TSC1 og TSC2. Som genene mutere, de forårsake celler til å dele i et urovekkende tempo. I sin tur, tumorer utvikles i hele kroppen.

Når en person lider av denne sykdommen, kan han eller hun få anfall. Atferdsproblemer, lærevansker og psykiske funksjonshemninger er andre symptomer på denne sykdommen. En person kan oppleve problemer med nyrene også.

Selv tuberous sklerose ikke kan kureres, kan legene behandle sykdommen gjennom kirurgi, medisin, ergoterapi og pedagogisk intervensjon. Operasjonen er utført for å fjerne tumorer fra hjernen eller andre vitale organer i kroppen. Medikamenter kan anvendes for å behandle pasientens anfall som følge av sykdommen. Ergoterapi kan hjelpe pasienter som lider av psykisk utviklingshemming forårsaket av denne sykdommen. Pedagogisk terapi kan brukes til å hjelpe barn overvinne utviklingsmessige forsinkelser som følge av denne sykdommen.
Ad

Hvis en pasient med tuberous sklerose får forsvarlig medisinsk behandling, er det mulig for ham eller henne til å regne med å leve et normalt liv span. I noen tilfeller kan tumorer i hjernen eller nyrer føre til komplikasjoner. Dette kan føre til ytterligere medisinske komplikasjoner, hvorav noen kan være dødelig. Pasienter som har en mild form kan nyte relativt normale liv. De som har en mer alvorlig form av sykdommen som er knyttet til mental retardasjon og beslag vil oppleve flere vanskeligheter.

Leger kan mistenke at en baby har tuberous sklerose hvis det er utsatt for anfall eller har godartede svulster i hjerte. Noen symptomer på sykdommen kan ikke vises før barndommen. Disse symptomene kan omfatte vekster under fingerneglene, utslett hud ligner på kviser, kortpustethet, hoste, eller hvite flekker som vises på huden.

Når en lege mener at en pasient lider av tuberous sklerose, kan han eller hun bestille en rekke tester for en pasient. For eksempel, kan pasienten bli pålagt å gjennomgå en CT scan eller MR for hodet. Legen kan bestille en ultralyd av pasientens nyrer eller undersøke huden ved å ansette en ultrafiolett lys. Han eller hun kan utføre DNA-testing for å fastslå om de genene som forårsaker sykdommen er til stede. Pasienter med denne sjeldne genetiske sykdommen krever pågående besøk til legen for å overvåke deres tilstand.