Hva er Doose syndrom?

Doose syndrom er en form for epilepsi som vanligvis vises først i små barn. Symptomer inkluderer anfall som kan forårsake jerky bevegelser og potensielt farlige faller. Ingen kjent årsak finnes for tilstanden, som også er kjent som myoklonisk astatic epilepsi (MAE.)

Epilepsi er en samlebetegnelse for medisinske tilstander som følge av unormale elektriske mønstre i hjernen. Forskjellige former for epilepsi eksisterer. Doose syndrom er en form som påvirker barn mellom ett og fem. Det utgjør bare en liten prosentandel av de former for epilepsi. Alternativet navn på tilstanden er myoklonisk astatic epilepsi, noe som gir litt innsikt i tilstanden.

"myoklon" refererer til en muskel rykk som involverer de fleste deler av kroppen. Muskelrykninger kan være mild og subtil, eller sterk nok til å føre til at barnet å rykke hans eller hennes hender oppover. "Astatic" betyr at pasienten ikke kan stå ordentlig. Denne manglende evne til å stå oppstår når anfallene resultere i tap av kontroll over musklene i bena, og personen faller ned. I tillegg til disse funksjonene i Doose syndrom, kan disse barna også ha beslag som gjør dem mister bevisstheten i en kort periode.
Annonse

Leger ennå ikke vet hva som forårsaker Doose syndrom. Denne formen for epilepsi ble bare identifisert i 1960 av en Dr. Herman Doose, som ga sitt navn til tilstanden. Barn vanligvis utvikle seg normalt opp til fylte når Doose syndrom symptomer viser, og da de fleste av de som rammes utvikle problemer med læring.

Medisinering er tilgjengelig for Doose syndrom pasienter, for eksempel natriumvalproat, klonazepam eller lamotrigin, men ingen av disse stoffene er helt vellykket for alle pasienter. Effekten av tilstanden avhenger av omfanget av epilepsi, som barn med mild Doose syndrom er mer sannsynlig å dra nytte av behandling, selv om lærevansker er fortsatt sannsynlig. Alvorlige tilfeller, som for eksempel de pasienter som opplever mange anfall om dagen, kan ikke dra nytte av behandling i det hele tatt.

Unge gutter er mer sannsynlig å ha sykdommen enn små jenter. En mulig årsak til syndromet kan være genetisk, da anfall kan kjøre i familier. Når et barn har dette syndromet, om lag en tredjedel av tiden, en annen person i familien har epilepsi også. Legene diagnostisere tilstedeværelsen av syndromet gjennom de karakteristiske symptomer, og også gjennom elektrisk overvåking av pasientens hjerne mønstre med en elektroencefalogram (EEG) maskin.