Hva er Turners syndrom?

Turners syndrom er en tilstand som rammer om lag én av 2000 kvinner. Tilstanden påvirker ikke mennesker, men de kan ha en tilsvarende tilstand som kalles Noonans syndrom som ofte blir feilaktig betegnet som Turners syndrom. Turners oppstår når én av X-kromosomer som normalt finnes hos kvinner mangler, eller en eller begge er skadet. Kromosomene er deoksyribonukleinsyre (DNA) tilnærmingene som finnes i hver eneste celle i kroppen.

Hvis en X-kromosomet er helt mangler, tilstanden er medisinsk betegnet som klassisk Turners syndrom. De vanligste symptomene på klassisk Turners syndrom inkluderer fysisk kortpustethet og ufruktbarhet på grunn av ikke-utvikling av eggstokkene. Selv om symptomene på denne tilstanden varierer fra kvinne til kvinne, kan de inkludere en svært lav hårfestet, en svømmehud hals, bredt bryst med brystvorter som er plassert langt fra hverandre, og lavt ansatte ører. Andre symptomer kan være hovne leter hender og føtter og utseendet av en rekke små fødselsmerker.

Kvinner som er berørt av denne tilstanden kan også utvikle en rekke interne organuregelmessigheter. Disse kan omfatte nyre og hjerte lidelser, problemer med skjoldbruskkjertelen, og skjelett. Det kan også være en sjanse til å høre og synshemning.
Ad

I en annen form for dette syndromet kalt Mosaic Turners syndrom, bare visse celler i kroppen mangler de X-kromosomer. Med denne formen for Turners, kan det være svært få symptomer eller ingen i det hele tatt. Infertilitet kan ikke være til stede i denne formen for tilstanden. Eldre kvinner med Turners har økt risiko for å utvikle diabetes.

Diagnose av Turners avhenger av symptomer til stede. Tilstanden er vanligvis diagnostisert i barndommen, men kan også oppdages mens barnet er fremdeles under utvikling i mors liv. Diagnosen blir vanligvis bekreftet gjennom en blodprøve som kalles en karyotype, hvor blandingen av kromosomene analyseres.

Behandling av Turners syndrom begynner vanligvis i barndommen. En pediatrisk endokrinolog, som er spesialist på hormoner og stoffskiftet, må konsulteres. Rundt fem år, er mange jenter gitt hormon injeksjoner for å bekjempe symptom på fysisk kortpustethet. Anabole steroider kan også bli forbudt å bekjempe dette problemet.

På rundt puberteten, kan jenter gjennomgå østrogenbehandling. Dette hormonet, sammen med progesteron, er gitt for å starte brystutvikling og indusere månedsperioder. Øre, nese og hals spesialist kan også konsulteres for eventuelle hørselsuregelmessigheter.

Kvinner som har Turners syndrom må ha regelmessige legekontroller i hele sitt liv. Selv om de fleste kvinner med denne tilstanden er infertile, er det ofte mulighet for graviditet ved hjelp av donor embryoer. De med Turners syndrom er i stand til å lede et så normalt liv som mulig til tross for sin tilstand.