Hva er VATER syndrom?

VATER syndrom er et akronym som beskriver en konstellasjon av fødselsskader som slår 16 av hver 100.000 levendefødte. Det er antatt å være assosiert med en genetisk mutasjon, men den eksakte genet som er ennå ikke kjent. For å bli klassifisert med VATER syndrom, må babyer har minst tre av følgende egenskaper: vertebrale anomalier, anal atresi, kardiovaskulære anomalier, trakeo fistel, esophageal atresi, nyre- og /eller radial anomalier, og lem defekter. Mange av feilene kan korrigeres kirurgisk; spedbarn med denne tilstanden ofte går på å utvikle seg normalt.

Rundt 70% av barn med VATER syndrom har noen form for ryggsøylen defekt. Feilen kan inneholde mindre enn normalt eller halv-formet vertebra. Vertebrale anomalier er ikke livstruende, men gjør skape en økt risiko for en type spinal kurvatur som kalles skoliose.

Anal atresi er en fødsel defekt der anus er perforerte og kropp avfall kan ikke bli utvist. Denne tilstanden krever kirurgi nesten umiddelbart. Noen operasjoner kan være nødvendig for å koble tarmen og endetarmen riktig. Mer enn halvparten av alle barn født med VATER syndrom har anal atresi.

Så mange som 75% av barn med VATER syndrom har medfødt hjertesykdom. Fallots tetrade, atrial septal defekter, og ventrikkelseptumdefekter er de mest sett problemer. Babyer med VATER syndrom noen ganger har truncus arteriosus eller transposisjon av de store arterier.
Ad

Esophageal atresi med trakeo fistel rammer 70% av barn med dette syndromet. I esophageal atresi, er spiserøret uåpnet og mat kan ikke passere inn i magesekken. En trakeo fistel refererer til et hull mellom luftrøret og spiserøret. Om 33% av barn med trakeo fistel har også medfødt hjertesykdom.

Navlestrengen inneholder normalt to arterier og en vene. I VATER syndrom, ca 35% av barna har navle ledninger med bare en arterie og en vene. Dette kan tyde på nedsatt, eller nyre, problemer eller andre urologiske problemer. Noen ganger nyrene ufullstendig dannet eller urin ikke er i stand til å passere ut av kroppen. Hvis ikke blir rettet, kan nyresvikt resultere i tidlig alder.

Radial aplasi, der mangler radius bein av underarmen, smeltet fingre, ekstra fingre, eller en fortrenges tommel forekommer i så mange som 70% av alle Vater syndrom fødsler. Hvis bare en lem er berørt, er det en god sjanse for at nyrene på samme side av legemet vil også ha en defekt. Hvis begge bena har en mangel, kan begge nyrene bli påvirket.

De fleste av feilene kan rettes opp med kirurgi enten umiddelbart etter fødselen eller i løpet av de første årene av livet. Disse babyene er ofte født liten og har en hard tid å få vekt; når de medfødte misdannelser er korrigert, men de vokser opp til å leve normalt, produktive liv. Selv om forskere mener at denne tilstanden har en genetisk forbindelse, familier sjelden har mer enn ett barn med denne medfødt defekt.