Hva er Angelmans syndrom?

Angelmans syndrom (AS) er en genetisk lidelse som påvirker nervesystemet. Pasienter kan manifestere en rekke symptomer, alt fra beslag til dyptgripende utviklingsmessige forsinkelser. Fordi Angelmans syndrom er genetisk i naturen, er det ingen kur, med behandling fokusert på støttende terapi som hjelper pasienten til å leve et sunt og lykkelig liv. Vanligvis personer med Angelmans syndrom krever omsorg hele livet, selv om de kan få noen grad av uavhengighet med støttende hjelp.

Denne tilstanden er forårsaket av en sletting av genetisk materiale på kromosom 15. Som en generell regel, Angelmans syndrom er ikke arvelig; slettingen skyldes tilfeldige kromosomavvik. Selv om det er potensielt mulig for kromosomet sletting skal sendes mellom generasjoner, er dette ganske sjelden. Med mindre foreldrene spesifikt teste for at sletting når de ber om prenatal testing, kan de være uvitende om at barnet har Angelmans syndrom til utviklingsmessige forsinkelser begynner å bli observert.

Flere kjennetegn er universelle for alle som pasienter. De opplever dyptgripende utviklingsmessige forsinkelser, sammen med bevegelsesforstyrrelser som gjør det vanskelig å gå og utføre finmotoriske oppgaver. Angelmans syndrom fører også folk til å ha veldig korte oppmerksomhet spenn, og personligheter som synes uvanlig lykkelig. Den hyppige latter og smil hos personer med Angelmans syndrom antas å være et resultat av overdreven motor respons.
Annonse

Noen pasienter opplever også anfall, søvnforstyrrelser, søvnproblemer, og microcephaly, en tilstand som fører til at hodet til være usedvanlig liten. Mange har også hypopigmentering, noe som fører dem til å være svært blek, med lyst hår og øyne. De kombinerte symptomer assosiert med Angelmans syndrom kan gjøre det svært vanskelig for pasienter å navigere omverdenen, som de sliter med å kommunisere og forstå det som skjer rundt dem.

Angelmans syndrom er oppkalt etter Dr. Harry Angelmans, en engelsk legen som først beskrev tilstanden i 1965. det er også kjent som Glad Puppet syndrom. Imidlertid er dette begrepet for tilstanden generelt anses som støtende, men det kan være en nøyaktig beskrivelse av hva en Angelmans pasient ser ut ved første øyekast. Med fokusert støtte fra terapeuter, leger, foreldre og assistenter, kan noen med Angelmans syndrom lære det grunnleggende for kommunikasjon, og han eller hun kan være i stand til å leve et fullverdig, rikt og lykkelig liv omgitt av omsorgsfulle familiemedlemmer og venner.