Hva er sent innsett binyrebarkhyperplasi?

Late-onset adrenal hyperplasi refererer til en medfødt endokrine lidelser, assosiert med en forstørrelse av binyrene, noe som fører til økt produksjon av aldosteron og en insuffisiens av kortisol. Late-onset adrenal hyperplasi, eller ikke-klassisk adrenal hyperplasia (NCAH), kan gi symptomer etter barndommen eller når en person kommer prepubescence. Enkelte personer kan ikke oppleve symptomer før pubertet eller post-partum, mens andre aldri viser noen kjennetegn ved sykdommen. Late-onset adrenal hyperplasia kan ikke produsere livstruende symptomer, men binyrebarksvikt er en mulighet. Helsepersonell diagnostisere tilstanden ved hjelp av blodprøver, og behandling generelt avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene.

Medfødt adrenal hyperplasia oppstår når en genetisk mutasjon fører til mangel på et enzym kalt 21-hydroksylase. Utilstrekkelig tilførsel av denne spesielle enzymet påvirker binyrebarken, forstyrre balansen av hormonproduksjonen. Hormoner som berøres av lidelsen omfatter aldosteron og kortisol. Barn som har sent innsett adrenal hyperplasia kan utvikle synlige symptomer så tidlig som i en alder av to, og fysisk forfall kan vises fem år foran kronologiske alder med økt bein og muskelvekst oppstår i både gutter og jenter.
Ad

til tross for unormal vekst sprute, barn rammet med sent oppstått adrenal hyperplasia vanligvis vise forkrøplet høyde av voksenlivet sammenlignet med jevnaldrende. Kvinner kan utvikle pubertetsrelaterte fysiske egenskaper, men opplever et fravær av menstruasjon, forårsaker infertilitet. Jenter kan også lide en smertefull tilstand som kalles polycystisk ovariesyndrom. Mange jenter utviser ansiktshår i likhet med hva guttene naturlig opplever i puberteten eller mannlig mønster skallethet. Som pubescent gutter, kanskje jenter også ha stemmeforandringer.

Gutter har NCAH også utvikle voksen fysiske egenskaper tidligere enn normalt. Skjeggvekst vises uvanlig tidlig. Penis vises forstørret, men testiklene er fortsatt liten, forårsaker en redusert sædkvalitet og mulig infertilitet. Hormonet avbrudd i forbindelse med sent oppstått adrenal hyperplasia kan også gi alvorlig cystisk akne hos begge kjønn sammen med emosjonelle og psykiske lidelser. Barn som lider av sykdommen ofte lider av angstlidelser, depresjon eller humørsvingninger som krever medisinsk intervensjon.

En blodprøve morgen kan indikere tilstedeværelse av utilstrekkelige eller unormalt store mengder adrenalin hormoner. Helsepersonell kan injisere pasienter med hypofysehormon og kontrollerer blodnivåer for tilstedeværelsen av kortisol. Barn har sent innsett adrenal hyperplasi har vanligvis liten eller ingen kortisol til stede i disse blodprøver. Behandling kan medføre symptomatisk lindring og erstatning av manglende eller utilstrekkelig hormoner. Helsepersonell generelt foreskrive hydrokortison eller kortisol når østrogen blir nødvendig.