Hva er Poland syndrom?

​​

Polen syndrom er en fødsel feil karakterisert ved en misdannelse vanligvis på høyre side av kroppen. Det innebærer en misformet brystmuskelen og kortere, muligens svømmehud fingrene på samme side. Syndromet påvirker ikke intelligens eller kognitive funksjoner, kun mobilitet. Konstruktiv kirurgi kan typisk korrigere avvik.

Utover fraværet av en skikkelig formet brystmuskelen og kortere, svømmehud fingrene, det er mange andre symptomer på Polen syndrom. Disse kan omfatte manglende hår under armen, mangler eller underutviklede ribbe eller en deformert skulder bein. Kvinner som har sykdommen kan også ha en manglende bryst eller brystvorte som er mindre eller uformet. Åpenbare tilfeller oppdages ved fødselen, men noen tilfeller blir aldri rapportert eller behandles. Svært milde tilfeller kan også gå helt ubemerket hen.

Det er ingen kjent kur eller en bestemt årsak til Polen syndrom, også kalt Polen syndrom, Polen sekvens eller Polen anomali. Det er imidlertid en teori om at det er brakt videre av avbrutte blodstrøm til et foster rundt seks uker gamle. Lidelsen er ekstremt sjeldne, med bare ca 1 i 30 000 mennesker som har rapporterte tilfeller. Polen syndrom rammer dobbelt så mange menn som kvinner, og misdannelser på høyre side er tre ganger så vanlig som på venstre side.
annonse

Den underutviklede brystmuskelen er den vanligste indikatoren på syndromet, men litt mer enn 13% av personer med bryst aplasia har Polen syndrom. Den samme eller lavere prosentandel gjelder for personer som har syndactylism, som er den tekniske betegnelsen på svømmehud fingre. Kombinasjonen av disse faktorene, derimot, er en sterk indikator for tilstedeværelse av Polen syndrom.

Behandling av sykdommen er det meste gjort gjennom konstruktiv kirurgi. Svømmehud fingrene skilles tidlig i barndommen, men bryst kirurgi er vanligvis utføres en gang i tenårene, når utviklingen har nådd modenhet. Bryst muskelvev kan tas fra andre deler av kroppen for å konstruere de manglende deler av brystmuskulaturen.

Sjelden andre problemer oppstår innen ofre for Polen syndrom, men når de gjør det, kan de være ganske alvorlig. Lidelser knyttet til Polen syndrom inkluderer skoliose, leukemi og lymfom. Noen ganger kan det være underformation av nyrevevet, som kan føre til alvorlige nyreproblemer.

I 1841, Sir Alfred Polen merke til misdannelse av brystmuskulaturen og hånd i en pasient han ble dissekere. Han reddet hånd prøven, og i 1962, Patrick Clarkson fant det og studerte det. Clarkson gikk så videre til å publisere en studie av tre tilfeller, og oppkalt syndromet etter Polen.