Hva er Christian syndrom?

Christian syndrom er en sykdom som manifesterer seg i barn som deformiteter i tommelen, gane og armer. Den sjeldne sykdommen er også referert til som craniostenosis arthrogryposis ganespalte og adduserte tommel syndrom recessiv form. Barn med denne lidelsen utvikle seg på et mye langsommere enn normalt, og er ofte diagnostisert med psykisk utviklingshemming. Det finnes ingen kur for Christian syndrom, og de fleste pasientene dør i løpet av barneårene, mange innen de første månedene av livet. Siden ingen behandlinger finnes for sykdommen i seg selv, er de eneste tilgjengelige behandlinger er de som behandler de andre medisinske tilstander som oppstår som et resultat av å ha Christian syndrom.

Sykdommen har en tendens til å kjøre i familier, og regnes som en genetisk recessive uorden. Barn som lider av syndromet er normalt diagnostisert helt fra fødselen, og de fleste dør i løpet av sine barneår. Visuelt merkbare symptomer på Christian syndrom inkluderer addukter tommelen, ganespalter, kranie abnormiteter, og mangler i bein og ledd av armene. Disse barna har også ofte diagnostisert som har pusteproblemer, som for eksempel lungebetennelse, og er utsatt for å få anfall. . Barn med denne lidelsen regnes utviklingshemmede og er ofte diagnostisert med psykisk utviklingshemning
Ad

For det meste, er det ingen behandling tilgjengelig for Christian syndrom; bare dens symptomer kan behandles. De eneste behandlinger tilgjengelig er støttende tiltak rettet mot å holde pasienten så komfortabelt som mulig ved å ta opp sykdommer og problemer som de oppstår. For eksempel vil mange plagede barn gjennomgår omfattende aspirasjon forebygging og luft forsiktighet for å hindre utbruddet av lungebetennelse, sammen med andre relaterte komplikasjoner. I noen tilfeller kan kranial kirurgi være et alternativ, som det bidrar til i visse tilfeller å forlenge levetid og minimere noen av barnets utviklingsproblemer.

Mange barn med diagnosen Christian syndrom har små hodeskaller, som er karakteristisk for denne sykdommen. Siden skallen er små, som barnet vokser, er hjernen begrenset i hvor mye det kan ekspandere. Denne begrensningen på hjernen fører til mer alvorlig psykisk utviklingshemning og sensoriske lidelser. Gjennom kirurgi, kan det kraniebenet bli endret for å tillate hjernen til å vokse uten å bli hemmet, og dermed minimalisere disse problemene. Barn som har behov for denne operasjonen ofte gjennomgå prosedyren mellom fire og syv måneder etter fødselen.