Hva er Mosaikk?

Mosaikk er en tilstand der et individs celler er genetisk spraglete. Også kjent som gonader eller kromosom mosaicism, er denne tilstanden medfødt og kan ramme alle type celle. Som følge av feilaktig celledeling mens i livmoren, er behandling avhengig av type genetisk tilstand. Prognose for en person med mosaicism er avhengig av hvordan hans eller hennes organer og vev som er berørt.

Celler som er generelt berørt med denne tilstanden omfatter blod, hud og kjønnsceller. Mosaikk kan manifestere seg som en rekke syndromer som Turner, Klinefelter, og Down. Symptomer forbundet med disse forholdene er vanskelige å forutse og varierer i alvorlighetsgrad.

Mosaikk kan diagnostiseres ved administrasjon av karyotypering eller kromosomanalyse. Vanligvis hvert kjønn har 46 kromosomer, med menn å ha en XY sammenkobling og kvinner en XX sammenkobling. Når en person har en form for mosaicism, kan sammenkoblingen eller antall kromosomer være unormal.

Turners syndrom er en tilstand som rammer kvinner og resultater fra fraværet av den vanlige kromosompar XX. Celler i enkelte mangler enten en del av eller alle av en enkelt X-kromosom. Symptomer på Turner syndrom inkluderer korte høyde, et fravær av menstruasjon, og en bred, flat brystet. Spedbarn med Turners syndrom kan ha en bred, svømmehud nakke eller oppblåst hender og føtter.
annonse

Tester utført for å bekrefte en diagnose av denne tilstanden kan inkludere en ekkokardiogram, en bekken eksamen, og en ultralyd av nyrene og reproduktive organer. Behandling for Turners syndrom kan omfatte administrering av østrogenerstatningsterapi og veksthormon. Komplikasjoner forbundet med Turners syndrom inkluderer fedme, hypertensjon, og nyre problemer.

Klinefelters syndrom er karakterisert ved nærvær av en ytterligere X-kromosom i en mann med normal XY kromosomale struktur. Hanner med denne tilstanden kan oppleve symptomer som små kjønnsorganer, unormalt proporsjonert ekstremiteter, og mangel på hår på kroppen. I noen tilfeller kan Klinefelters gå udiagnostisert til voksen alder når saker av ufruktbarhet kan oppstå.

Tester som brukes til å bekrefte diagnosen Klinefelter syndrom inkluderer en semen teller og blodprøver for å måle mannlige hormonnivået. Behandling for denne tilstanden kan inkludere testosterone terapi. Menn med Klinefelter syndrom kan oppleve komplikasjoner inkludert depresjon, lærevansker, eller utvikling av en autoimmun lidelse, for eksempel reumatoid artritt eller lupus.

Personer med Down syndrom har et ekstra kromosom, som i de fleste tilfeller, er kromosom 21. også kalt Trisomi 21, er denne formen for mosaicism den mest utbredte årsaken til medfødte defekter. De med denne tilstanden kan oppvise en rekke symptomer varierer i alvorlighetsgrad. Vanlige fysiske indikatorer på denne tilstanden omfatter en flat nese, små funksjoner, brede hender, og en unormalt formet hodet. Funksjoner i denne tilstanden utover det fysiske å påvirke emosjonelle, sosiale, og noen ganger psykologisk utvikling.

forsinket utvikling at barn med Down syndrom erfaring kan bidra til problemer som for eksempel lærevansker, impulsiv atferd, og en nedsatt oppmerksomhet span. Frustrasjon og sinne over sin forsinket utvikling kan manifestere seg i atferdsproblemer, inkludert aggressivitet. Sekundære forhold, inkludert hypotyreose, hjertefeil, og felles problemer har vært kjent for å oppstå.

En første diagnosen Down syndrom er vanligvis laget ved fødselen, men ytterligere tester kan gis for å bekrefte. Tester, inkludert en ekkokardiogram, blodprøver for kromosomanalyser og røntgenbilder av brystet er vanligvis ansatt. Personer med denne formen for mosaicism må overvåkes som et forebyggende tiltak for å screene for utvikling av sekundære forhold. Selv om det er ingen behandling for Down syndrom, kan personer med medfødte defekter krever korrigerende kirurgi for å gjenopprette og fremme funksjonalitet. Komplikasjoner forbundet med denne tilstanden omfatter hørsel og syn problemer, hjerte og gastrointestinale problemer, og søvnapné.