Hva er aminoaciduria?

aminoaciduria er en tilstand der det er en overdreven mengde aminosyrer i urinen på grunn av genetiske defekter i de samme veiene som aminosyre metabolisme. En mangel på et enzym som resulterer i en defekt av aminosyremetabolisme er referert til som primær aminoaciduria. Defekter i molekylære transportører med ansvar for transport og absorpsjon av en aminosyre er klassifisert som sekundær aminoaciduria. Begge typer aminoaciduria kan være arvelig, for det meste i en autosomal recessivt mønster, men noen kan bli kjøpt sekundært til flere sykdommer som hyperparatyreoidisme, multippelt myelom, osteomalasi, rakitt, og viral hepatitt.

Noen vanlige eksempler på arvet primære aminoaciduria er klassiske fenylketonuri, klassisk homocystinuria og alkaptonuria. Klassisk fenylketonuri er kjennetegnet ved en økt konsentrasjon av fenylalanin og dets biprodukter i vev, plasma, urin og på grunn av en mangel på fenylalaninhydroksylase. De karakteristiske funn av klassiske fenylketonuri i en ubehandlet barn omfatter mental retardasjon, manglende evne til å oppnå tidlige utviklingsmessige milepæler, microcephaly, hud og hår hypopigmentering, beslag, tremor, hyperaktivitet, og unnlatelse av å vokse. Forebygging av disse funnene i et barn kan gjøres ved tidlig diagnose og oppstart av kosten behandling før 3 ukers alder.
Ad

Classic homocystinuria er preget av en økt konsentrasjon av homocystein og metionin, og en redusert konsentrasjon av cystein i plasma og urin. Dette skyldes redusert aktivitet av cystationin beta-syntase. Berørte personer til stede med forskyvning av optiske linser kjent som ectopia lentis, mental retardasjon, skjelettlidelser unormalt, osteoporose, og for tidlig arteriell sykdom. Behandlingen består av kosttilskudd begrensning av protein og metionin, og tilskudd med vitamin B _{6, B 12, og folat.}

Alkaptonuria er preget av en økt konsentrasjon av homogentisic syre i urin og bindevev på grunn av mangel på homogentisic syre oksidase. Berørte enkeltpersoner er vanligvis asymptomatiske før de er i 30-årene eller 40-årene. De tre karakteristiske symptomer på alkaptonuria er tilstedeværelsen av mørk urin, store ledd artritt, og mørkere ører og andre brusk og kollagenholdige vev. Forebygging av langsiktige komplikasjoner kan gjøres gjennom begrensning av protein diett, spesielt i fenylalanin og tyrosin, sammen med bruk av stoffet nitisone.

Noen vanlige eksempler på arvelige sekundære aminoaciduria er cystinuria, toverdig aminoaciduria, og Hartnup sykdom. Cystinuria, på grunn av transportøren defekt i nyrene og tynntarmen, er karakterisert ved nedsatt reabsorpsjon og overdreven utskillelse av dibasiske aminosyrer cystin, arginin, lysin og ornitin i urinen. Dårlig løseligheten av cystin predisponerer for dannelse av nyre, urinleder og blærestein, noe som kan føre til nyresvikt. Behandlingen Målet er å forebygge nyrestein ved livslang alkalisk diurese. Avhengig av presentasjon av berørte enkeltpersoner, kan bruk av penicillamin og tiopronin, sjokkbølgen lithotripsy, Ureteroscopy, perkutan nephrolithotomy, eller åpne urologisk kirurgi vurderes.

Dibasic aminoaciduria er preget av en selektiv defekt i reabsorpsjon av arginin, lysin og ornitin. Berørte enkeltpersoner kan presentere seg med en forstørret lever, proteinintoleranse, hyperammonemi, en svekkelse av nyrefunksjonen, alvorlig osteoporose, eller strukturelle endringer i lungene. Behandlingen består av begrensning i protein diett og utfylling av citrulline.

Hartnup sykdom er preget av varierende nevrologiske manifestasjoner, som cerebellar ataksi eller delirium, ledsaget av pellagra lignende hudskader. Dette er på grunn av en defekt i en transportør lokalisert i nyrene og tarmene, noe som resulterer i en økt urinutskillelse av alanin, treonin, leucin, isoleucin, asparagin, glutamin, histidin, serin, tyrosin, valin, tryptofan og fenylalanin. Behandlingen inkluderer en diett høy i protein og nikotinamid tilskudd.