Hva er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er en arvelig tilstand som påvirker kroppens muskler. Det er 20 forskjellige typer av denne tilstanden, og de alle resultat i en progressiv forverring av musklene, som fører til svakhet og uførhet. Den vanligste typen av muskeldystrofi kalles Duchenne er muskeldystrofi. Andre vanlige typer inkluderer Myotic dystrofi, Limb-belte dystrofi og Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi.

Den alder hvor dystrofi vises avhenger av hvilken type muskeldystrofi. Denne tilstanden kan streiken som helst fra fødsel til rundt 40 år. Det er en genetisk tilstand, noe som betyr at den er arvet gjennom unormale gener fra ens foreldre. Duchenne er muskeldystrofi oppstår bare hos menn, men det kan bli videreført av en mor som er bærer av den unormale genet. Med Myotic dystrofi, er det en sjanse for at halvparten av et par barn vil bli påvirket.

Det viktigste symptomet på muskeldystrofi er en gradvis svekkelse av musklene. Musklene forringes i en slik grad at ubevegelighet til slutt oppstår. Denne tilstanden påvirker muskler i kroppen og, i noen tilfeller, ansiktsmusklene. Forverringen tidsskalaen er vanligvis svært treg, men i noen tilfeller er det alvorlig nok til å forkorte levealderen.
Ad

Diagnose skjer vanligvis etter muskelsvakhet har dukket opp. Blodprøver er nødvendige for å identifisere den unormale genet og identifisere hvor mye muskel forverring har oppstått. Ultralyd tester er også utført, sammen med elektro tester. Disse test for skade på hjerte og hjerte uregelmessigheter. Tester for elektrisk muskelaktivitet er også vanlig.

Det er noen store komplikasjoner som kan oppstå på grunn av muskeldystrofi. Disse kan omfatte alvorlig infeksjon i brystet som kan føre til pusteproblemer. Det kan også være mulighet for krumning av ryggraden på grunn av svekkelse av musklene. Hjertemuskelen kan også bli svak.

Det finnes ingen kur eller behandling for muskeldystrofi. Fysioterapi kan bidra til å forhindre noen misdannelse i senere stadier av sykdommen. Folk som bærer det unormale genet bør søke råd fra en lege hvis de vurderer å få barn. Tester kan identifisere noe unormalt i de tidlige stadiene av svangerskapet, og kan vise om genet er tilstede i det ufødte barnet.